Crouzon sindrom: Klinična slika in zdravljenje

Crouzon sindrom je redka genetska bolezen.

Splošne značilnosti

Bolezen je značilna obrazne deformacije, ki se pojavijo med razvojem plodu. Gill loki v človeški zarodek - prehodno izobraževanje, od katerih je kasneje nastala pomembne organe, vključno s čeljustjo. Kršitev škržnih lokov in vodi v bolezen, ki je dobil ime po francoski zdravnik, najprej opisal, Octave Crouzon. To je bil tisti, ki najprej ugotovil, da je bolezen genetsko, so bili njegovi pacienti mati in hči. To Maksilofacialna motnja označena z vrsto simptomov. Seveda, da je težava v lobanjskih kosti: iz neznanega razloga otrok, ki jih lahko ustvari napačno. Na primer, lahko Crouzon sindrom se kaže v fuzijo metopic, Krona ali sagitalno šivom, koronarni šivanje prezgodnje kontrakcije ali vseh šivih.

simptomatike

Crouzon sindrom je značilna izrazitih simptomov. Mladi bolniki je drugačen, najprej prenizko nastavljena ušesa. Praviloma so to zaradi vseh težav s sluhom, ki nastanejo v prihodnosti. V hujših primerih se bolezen preoblikoval v Menierjevi bolezni. Med morajo značilne lastnosti se imenuje tudi brachycephalic, da je kratek in širok vrat, exophthalmos, da je izbuljene oči (to je posledica premajhne vtičnice oči), hypertelorism, da je preveč razdalja med očmi, majhen nos, ki izgleda kot kljun. Pogoste, vendar ne nujno simptomi se šteje pogled, in nerazvit čeljust. Nezadostna razvoj čeljusti povzroča brado, ki močno moli. Vse te značilnosti opredeliti Crouzon sindrom (fotografije bolnikov, ki jih vidite v članku). Za še neznanih razlogov, je večina bolnikov, imajo nesorazmerno ozke boke in ramena.

diagnostika

Kot pravilo, takoj, ko se otrok rodi, si lahko diagnosticirati Crouzon sindrom. Vzroki bolezni niso znani. Da bi potrdili prisotnost bolezni morali porabiti nekaj preiskav: X-ray, MRI, pregled fundusa, genetskega testiranja in skeniranje možganske skorje.

frekvenca

Treba je omeniti, da je ta bolezen zelo redka: po statističnih raziskavah na 25.000 zdravih ljudi, je en bolnik, so bolj verjetno je njegova družina že ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni.

zdravljenje

Na splošno je prognoza je odvisna od tega, koliko lobanja deformacija vplivala na stanje možganskega tkiva. V prvem letu življenja, se lahko obnovi postopek izvesti na lobanjo otroka. Kot otrok raste, boste morda morali nove dejavnosti: na kosti, čeljusti, mehka tkiva obraza. V nekaterih primerih, po operaciji je bolnik nositi posebej izdelan čelado. Glavni problem je v tem, da je bolezen pogosto jo spremlja psihomotorična zaostalost in epileptične napade.