Hunter sindrom - redka prirojena bolezen

V medicini, obstajajo številne redke bolezni, ki jih vsebujejo in Hunter sindrom (mukopolisharidoze tip 2), ki je, na primer, le okoli 50 ljudi, bolan v Rusiji. Bolezen je genska in se prenese z matere na fanti. Vse njegovo življenje mati morda ne zavedajo, da je nosilec poškodovanega gena. Verjetnost rojstva otroka s patologijo teh žensk - 50%. Vendar se lahko zgodi, občasno (občasne) mutacije v genih za plod, vendar pa starši nimajo nepravilnosti.

Hunter sindrom, mehanizem razvoja

Pri ljudeh obstaja tisoč različnih presnovnih procesov, ki vodijo v "odpadni material" je izhod na prosto. Ko so Hunter sindrom kršene izmenjavo mukopolisaharidi (glikozaminoglikani) ne prikaže, ampak se kopičijo v vseh telesnih tkivih. To je posledica dejstva, da ni encim iduronatsulfataza. Jasno je, da v takih okoliščinah organi in sistemi več deloval pravilno, da so kršitve.

Hunter sindrom, klinična slika

V bistvu simptomi se pojavijo šele po dveh do treh letih, so otroci rojeni normalno, in starši se ne zavedajo svoje bolezni. Obrazne poteze postanejo groba glas, tudi dihanje postane glasen, in otrok začne zbolijo pogosteje respiratorne virusne okužbe. Videz fant je, da je debela koža na obrazu, kratek vrat, a redke zobe, debele ustnice, jezik in nos. Vsi otroci z Hunter sindromom je tako podobni drug drugemu, ki so bili sprejeti za brata.

Po stari tri ali štiri leta otrok postane težko hoditi, okorelost sklepov postane, izgubi koordinacije, lahko pade. Celoten skeletnega sistema se spreminja.

Začnite motnje psihe, lahko otrok postane zamerljiv ali agresiven. Nekateri otroci stojnice. Veščine, da je otrok, pridobljene na njihovo starost, so izgubljeni. On postane nemočna, ne govori več.

Skoraj vsi bolniki vpliva na srce, presnovni produkt kopiči v ventilov, ki jih povzročajo, da se zgosti. V obdobju pubertete so spremembe neopazno, začetek kršitev predstavljala odraslosti.

Obstajata dve vrsti: simptomi bolezni lovca in B. V prvi obliki, hitro napreduje, pride duševna zaostalost, druga oblika je lažje, če ima otrok shranjena inteligenco. Odvisno od vrste bolezni pričakovane življenjske dobe ljudi lahko doseže 50-60 let. Vendar pa se s hudimi oblikami otrok živi do 8-9 let.

diagnozo bolezni

Idealna odkrivanje Varianta dednih bolezni - genetskih študij plod. Toda takšna projekcija je torej ne izključujejo vnaprej redki, je nemogoče.

V urinu bolnikov pokazala veliko heparan sulfata in dermatan.

Rentgenska slika skeletni sistem - multipla dysostosis (anomalije v razvoju skeleta).

Hunter zdravljenje sindroma

Zdravila za zdravljenje mukopolisaharidoze tipa 2 so bili sintetizirani in je manjkajoči encim. "Elapraza" se nanaša na sredstvo. Vendar pa je mogoče pridobiti ne vseh bolnikov, stroški zdravil so zelo drage in na voljo le v tujini.

Zdravljenje otrok z Hunter sindromom naj bi jih plača država, ampak so organi, ki jih zanika, saj je letna poraba na osebo primerljive s proračunom za vzdrževanje celotnega kliniki. Toda zdravljenje teh otrok za življenje, se lahko primerja z zdravljenjem sladkorne bolezni, ko oseba, ki nenehno potrebuje inzulin. Vsakdo ve, da brez insulina diabetik ne bo živel dolgo, enak položaj in s tem patologijo. Starši, ki so še vedno nekako uspe dobiti zdravila (sponzorji, dobrodelne), pravijo, da je otrok boljši, se začne spet hoditi in živeti bolj normalno življenje.