Klippel-Trenaunay sindrom: fotografija, simptomi, zdravljenje

Več množico bolezni tvorjen zarodka obdobje. Zato je vpliv na njihov razvoj ne more vedno. Konec koncev, večina teh nepravilnosti so bile ugotovljene šele po rojstvu otroka. In nekateri veliko kasneje. V eni izmed genetskih bolezni mora vključevati Klippel-Trenaunay bolezen. Sindrom je bil odkrit v začetku 20. stoletja. To je pripisati nastanek znanosti genetike. Pogosto bolezen dovzetne samci. Vendar pa je bilo ugotovljeno tudi med žensko populacijo. Patologija pripisati prirojenih vaskularnimi motnjami.

sindrom, Klippel-Trenaunay Opis

Klippel-Trenaunay sindrom velja redka genetska napaka. Napovedati razvoj te patologije, je skoraj nemogoče, saj je napaka, je redek in je ni diagnosticirana med nosečnostjo. Vendar pa je v nekaterih primerih lahko bolezen se sumi, Klippel-Trenaunay. Sindrom nanaša na dedne bolezni. Zato je treba genetska analiza velja nosečnice v družini, kjer je prišlo do primerov te bolezni. Drugo ime za bolezni - hipertrofična hemangiectasia. Klinična slika Klippel-Trenaunay sindrom vključuje tri glavne simptome:

1. Krčne žile.
2. Videz starostnih peg na koži.
3. Spreminjanje širino in dolžino prizadetega uda.

V nekaterih primerih skeleta in mehkega hipertrofije tkiva opazili. Pogosto patologija označena s progresivnim predmeta. Prognoza je odvisna od resnosti vaskularnih sprememb. Čeprav vzrok bolezni ni mogoče odpraviti, terapevtske ukrepe za izboljšanje kakovosti življenja bolnika. Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni je dodeljen invalidnosti.

Vzroki Klippel-Trenaunay sindrom

Iz neznanega razloga je bolezen Klippel-Trenaunay? Sindrom se razvije kot posledica genetske okvare. Ta anomalija se prenaša v prevladujočem tipu dediščino avtosomnem. To pomeni, da če je tako genetska napaka v enem od staršev možnost sindroma pri otroku, je 50%. Prav tako se lahko bolezen, ki se prenaša skozi generacije, ki je - od starih staršev. V tem primeru, je verjetnost 25%.

Kot vse genetskih nepravilnosti, žilne okvare razvije med zaznamke ploda tkiva. To lahko vpliva na škodljive učinke. Ti vključujejo dejavnike, kot so:

1. Psihološko nelagodje v prvih tednih nosečnosti.
2. Infekcijske bolezni. Velikega pomena so kronične virusne lezije telesa.
3. Uporaba zdravil z teratogenih lastnosti.
4. Vstopnina droge kmalu pred zanositvijo in med nosečnostjo.
5. Kajenje in alkoholizem.
6. Onesnaženost zraka s strupenimi snovmi, sevanje.

Vsi ti dejavniki lahko povzročijo spremembe v telesu ženske in nerojenega otroka. Ti so še posebej nevarni v zgodnjih fazah nosečnosti. Ko se različne anomalije lahko nastanejo v tem obdobju.

Mehanizem bolezni

Zakaj so žilnih sprememb bolezni Klippel-Trenaunay? Sindrom kaže znake venskih motenj. Mehanizem razvoja patologije z blokiranjem odtok krvi iz spodnjih okončin. To je posledica dejstva, da je venska lumna zoženega obstaja stiskanje regijo plovila arterijsko, hipertrofirane mišic, preostala embrionalnih tkiva. Zaradi kršitev izliva krvi je hipertenzija. Dunaj je postopoma stanjšani, izpostavljeni škodo. Poleg tega je moteno delovanje aparata ventila. Zaradi krvni zastoj ud začne hipertrofije. Zaradi stagnacija utrpela prehranjevalne funkcijo. Zato je tkivo izpostavljeno ishemiji. Daljši motnje prekrvavitve vodi do skleroze. Mehka hipertrofija tkivo pojavi hiperemija in edem. V nekaterih primerih se lahko spremenijo in kosti. Zato presenečeni ud lahko ne le poveča v širino, temveč tudi podaljšali.

Klippel Trenaunay Syndrome-: simptomi

Z manifestacij Klippel-Trenaunay sindroma vključujejo spremembe, ne le na del venskega sistema, ampak tudi druge pomanjkljivosti. Kljub temu, da je prirojena nepravilnost, lahko prvi simptomi pojavijo v adolescenci in odrasli dobi. Tako, klinične manifestacije vključuje naslednje kršitve:

1. Dilatacija površinskih ven nog. To kaže patološkega zavozlal in bolečine vzdolž ladje vidni s prostim očesom. V večini primerov krčne žile se nahajajo na zunanji strani nog.
2. Povečanje v višini uda. Pogosto spremljajo vnetne dogodkov. Zaradi krvni zastoj prizadeta noga lahko zelo razlikuje od zdravega uda. Pogosto je hiperemika, odebeljena koža.
3. Limb podaljšanje. Hipertrofija lahko obe nogi in roki.
4. Pojav pigmentirane NEVI na koži. Na drug način, se te formacije imenovane "vinske madeže".

Prav tako, z napredovanjem bolezni se pojavijo trofične spremembe. cerativne napake se lahko pojavijo na prizadetih območjih, ki se ne zacelijo za dolgo časa. Med drugimi motnjami v razvoju te patologije, je polydactyly, prisotnost spojenih med seboj povezanih prsti ali prsti.

Kako diagnosticiranje bolezni Klippel-Trenaunay?

Sindrom Diagnoza Klippel-Trenaunay pogosto temelji na kliničnih manifestacij. Simptomi bolezni se pojavijo postopoma. Prvi znak je lahko videz "vinskih madežev" ali žil. Če so ti simptomi v kombinaciji z hipertrofija okončine izpostavljeni diagnozo: Klippel-Trenaunay sindrom. Fotografije ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni so podobni drug drugemu. Jih je mogoče videti v literaturi namenjen redkih genskih patologij. Zato je večina diagnoza ni težko.

Poleg kliničnih podatkov, ki se izvaja venografija, ultrasonografijom spodnjih okončin, rentgenskimi žarki.

Klippel Trenaunay Syndrome-: zdravljenje bolezni

operacija se šteje za velik medicinski dogodek. Obseg posredovanja se določi glede na stopnjo vaskularne lezije. Če želite razširiti lumen vstavitvijo žilne opornice vene se izvaja. Ko veliko območje uničenja proizvaja bypass plovilo - ga nadomešča z mesta implantacije.

Za boj proti krčne imenuje skleroteropiya, lasersko koagulacijo žil. Bolniki, ki trpijo zaradi te bolezni morajo nositi kompresijsko spodnje perilo.

sindrom, preprečevanje Klippel-Trenaunay

Klippel-Trenaunay sindrom pri otrocih redko diagnosticirana. Pogosto je bila odkrita v prvih mesecih in letih življenja. Da bi preprečili bolezni, je potrebno, da se zaščitijo pred škodljivimi učinki med nosečnostjo. Še en preventivni ukrep, se šteje, da je genetski pregled ploda v prisotnosti primerov bolezni v družini.