Presejalni - kaj je to?

Vsakih nekaj sanja o tem, kako pripraviti močan in zdravega otroka. Ampak, žal, nihče ni varen pred dejstvo, da lahko razvoj otroka poteka s težavami zaradi genetskih anomalij.

Med nosečnostjo se nosečnica preda analize, vodi več različnih študij, kot tudi spremljanje razvoja ploda in priprave na porod. Toda kljub vsem tem, da je država vedno rodi otrok z Downovim sindromom. Razumljivo je, da vsak tak primer - neverjetno gora in popolno presenečenje za starše.

To je posledica dejstva, da konvencionalne raziskave s pomočjo ultrazvoka ne določi ta sindrom in druge kromosomske nepravilnosti. Na primer, s pomočjo ultrazvoka lahko ocenimo samo zunanje podatke za identifikacijo napak na otroke in nekatere prirojene v razvoju. Toda zdaj je večina rojenih otrok z Downovim sindromom in Edwards, nima zunanjih nepravilnosti. Do ugotovimo, da ima zarodek kromosomski nepravilnost je možna, vendar le po porabi kombinirano genetsko pregled - sklop dejavnosti in raziskav. Vodijo se pred dobavo.

Presejalni - kaj je to?

Beseda pomeni "pregled", če jo prevesti iz angleščine. Ultrazvočni pregled se opravi skoraj vse nosečnicam, tudi če je nosečnost povsem normalno. Ali je z 11-13 tednov nosečnosti.

Kombinirani genetski screening - serija dogodkov, ki potekajo pred dobavo in so namenjeni diagnosticiranju genetske nepravilnosti. Vključuje ultrazvok in biokemične pregled in individualni izračun tveganja, da nosi otroka s kromosomsko nepravilnostjo.

Pomembno je poudariti, da so rezultati te študije ni mogoče obravnavati kot osnova za diagnozo. Po projekciji - to je samo priložnost, da ugotovi stopnjo tveganja kromosomskih bolezni. Če je visoka, nosečnice predpisana invazivnih citogenetski študij.

Kako je presejanje nosečnic? Vzemimo

Prva faza "varnostni pregled" postopkov - je pregled ultrazvok ploda. V svoji oceni, ki ustreza velikosti otroške gestacijsko starost, splošno stanje zarodka, nekateri izrazili napake v razvoju, in tako naprej. To je tisto, kar je mogoče videti od zunaj. Vendar pa je treba omeniti, da tudi, če je vidna patologija ni opaziti, to ne pomeni, da niso.

Na primer, pri otrocih, ki trpijo zaradi Downovega sindroma, le v polovici primerov je mogoče videti vidne nepravilnosti.

Bolj natančno posledica prisotnosti kromosomskih bolezni se lahko pridobi šele po drugi stopnji akcije projekcije - biokemije. Preučuje bodoči mamici kri na prisotnost določene snovi, ki se sprosti s posteljico. ocenili tudi razmerje kazalci in koncentracijo zdravilnih proteina in specifičnih označevalcev.

Tretja faza - izračun tveganja kromosomske nepravilnosti z uporabo posebnih računalniških programov. Poleg zgornjih rezultatov se tudi uporabljajo kazalniki, kot so starost in mater težo, gestacijsko starostjo, prisotnost škodljivih razvad, genetskih bolezni in celo etničnosti. Ko računalnik obdela prejete informacije, lahko zdravnik, da sklep o tem, kako visoko tveganje, ki imajo otroka z genetsko boleznijo.

Če je nizka, dobi bolnik znebiti, da je treba ponovno sprejeti nobene raziskave, v ozadju pa je običajno opazovanje. Ko je raven povprečja, v drugem trimesečju ravnanja drugega presejalnega. Ko je tveganje veliko, določi program za prenatalno diagnostiko. To je do 100% lahko zazna prisotnost morebitnih kromosomskih nepravilnosti.