V živo ne more umreti: zgodbo Charli Garda

Charlie Gard - deček iz Velike Britanije, ki je pritegnil mednarodno pozornost s svojo neozdravljivo smrtnim bolezni. Zdaj starši se trudijo, da bi našli eksperimentalno zdravljenje, v upanju, da bi lahko pomagal njun sin zmago redko bolezen - "izčrpavanje DNK«, ki je navadno vzrok smrti za dojenčke v prvih mesecih življenja. Toda, kaj povzroča ta bolezen in zakaj je tako hitro uniči telo dojenčkov?

diagnoza fant

Charlie se je rodil 4. avgusta lani, vendar pa od oktobra, je še vedno v bolnišnici v londonski bolnišnici, Great Ormond Street. Znano je, da je 11-mesečni deček ne more dihati sami, ne sliši in ne more videti, in tudi trpi zaradi napadov. Starši želijo, da gredo z njim v Združenih državah Amerike, naj začne poskusno zdravljenje, vendar otrokove zdravniki ne strinjajo. Trdijo, da zdravljenje ne bo rešil otroka, in bo podaljšajo le njegovo trpljenje. Strokovnjaki, ki so ves ta čas videli Charlie, pravijo: najbolj human, ki jih lahko naredimo - je, da izklopite stroji za življenjsko podporo.

Primer Charlie je nadaljevala razpravo o pravicah staršev, da izberejo zdravljenje za svoje otroke. Britanski sodišča so bili na strani bolnišnice, tako da je imel Charlie se odklopiti od aparatov za 30. junija. Vendar pa so starši prosil zdravnike, da preloži ta postopek, da bi imeli več časa, da se poslovite od otroka.

Kako izčrpavanje DNA

Entsefalomiopatichesky sindrom mitohondrijska izčrpavanje DNA, ki jo je fant utrpel, je z mutacijami povzroča v genih, ki pomagajo ohranjati DNK najdemo v notranjosti mitohondrijih (celičnih "elektrarne"), ki so odgovorni za pretvorbo hranilnih snovi v energijo, kot tudi svoj nabor različnih DNK.

V primeru Charlie mutacije prišlo v gen, imenovan RRM2B. Sodeluje pri oblikovanju mitohondrijske DNK. Mutacija povzroči znižanje višine mitohondrijske DNA, in ne omogoča delo običajno mitohondrije.

Ta pogoj vpliva na delovanje številnih organov, predvsem možganov, mišic in ledvic, ki imajo visoke potrebe po energiji. Kot posledica sindroma povzroča šibkost mišic, mikrocefalija (zmanjšanje velikosti glave otroka), težave z ledvicami, napadi in izgubo sluha. Šibkost mišic, ki sodelujejo v procesu dihanja, je lahko resen problem, ki je tisto, kar se je zgodilo, da Charlie. Zdaj fant ne more dihati sami.

Pričakovano trajanje življenja in porazdelitev v svetu

Ta sindrom je zelo redka: preden je bil Charlie znan le okoli 15 otrok iz vsega sveta, ki ima enako diagnozo, in da je fant.

Simptomi bolezni se pojavijo dovolj zgodaj. V primeru Charlie, na primer, se je začela pojavljati ko je deček le nekaj tednov. Tudi otroci, ki trpijo zaradi te bolezni se običajno ne morejo preživeti povojih. Glede na raziskavo leta 2008, sedem otrok z istim sindromom kot Charlie, je umrl, še preden dosežejo starost 4 mesece.

Na žalost pa je to neozdravljiva sindrom. Edina stvar, ki lahko zdravniki - je zagotoviti podporo za oskrbo ali uporabo ventilatorja za pomoč pri dihanju.

Naj upanje za poskusno zdravljenje

Charlie starši želeli poskusiti eksperimentalno zdravljenje na njegovega sina - nukleozidni terapijo materiala za DNK, ki se ne more iz svojih celic. Učinkovitost tega zdravljenja še treba potrditi, čeprav je že bila uporabljena pri bolnikih, ki so utrpeli od manj resnih oblik bolezni, znane kot TK2 mutacije. Vendar pa je terapija ni bila nikoli uporabljena za bolnike z mutacijami RRM2B. Tudi zdravnik, ki je prvi je bil pripravljen pomagati Gardsko z eksperimentalnim zdravljenjem, kasneje pa je moral priznati, da je ta terapija ni verjetno, da ozdravi Charlie, saj je otrok v kasnejših fazah bolezni.

Pred kratkim so predstavniki bolnišnice Otroški v Italiji predlagal, da se premaknete Charlie, ki so jim zagotoviti potrebno oskrbo za njega, ampak Hospital London zdravniki zavrnil, da to stori, navaja pravne razloge. Boris Johnson, ki je minister za zunanje zadeve Velike Britanije, je dejal, da "je ta odločitev v skladu s strokovnega zdravniškega mnenja, ki so jih sodišča podpira", ki pri čemer je treba predvsem upoštevati interese otroka.