Bolezen Stargardtova: opis, vzroki, simptomi in funkcije obdelave

Stargardtova bolezen je degenerativna Postopek izzove v makule. Obstaja veliko bolezni klinika, ki je podoben temu patologije. Povzročajo jih mutacijo različnih genov. Zato je bolezen spada v kategorijo dednih patologij.

Glavna klinična manifestacija bolezni je degenerativna proces v makule in osrednja retinitis pigmenta povzroči padec razvoja osrednjega skotomi.

Značilnosti bolezni

Stargardtova bolezen je redka, vendar zelo hude patologije. To se kaže v mladosti - od 6 do 20 let, s frekvenco 1: 20.000. V drugih starostnih kategorij patologijo, kot pravilo, ne vstrechvaetsya. Posledice katastrofalnih bolezni. Ni izključeno, popolno izgubo vida.

Bolezen je genetsko osnovo. Anoksijskih proces vpliva mrežnice makule regijo in izvira iz pigment epitelija, ki vodi do izgube vida. Postopek je dvostransko.

patološko obliko

Obstaja jasna delitev patologije v štiri tipe glede na območje vnetne lokalizacije:

Degenerativni proces je mogoče opaziti:

• sredi obodne cone;
• v makule regiji;
• v paracentral območju.

Prav tako je mešana oblika bolezni, ki vključuje vnetje lokaliziran v osrednjem delu očesa in na obodu.

Mehanizmi razvoja bolezni

Vzroki bolezni so opisani zdravnik Karl Stargardt v prvi polovici dvajsetega stoletja. V njegovo čast poimenovali bolezen. Patologija se nanaša na makule regiji in, po znanstvenik, ki se prenese v družini dediščine. Ponavadi imenovana polimorfne oftalmoskopske sliko, ki nosi ime "atrofija horoidnem", "Zadetek v polno", "zlomljeno bron", in drugi.

Skozi bila ugotovljena pozicijsko kloniranje mojster gen locus, ki povzroča retinitis pigmentosa, je najbolj očitno v fotoreceptorjih. V znanosti se imenuje ABCR.

bolezni oči je dedna na avtosomno dominantno način. Za patologij označen z lokalizacijo mutiranih genov na kromosomih 13q in 6ql4.

Genska osnova ne glede na spol. Po zadnjih raziskavah doctor- genetik, z dominantno vrsto prenosa bolezni, je potrebno malo lažje, in ne vedno povzroči slepoto. Večina celičnih receptorjev še naprej deluje. Pri teh bolnikih je patologija pojavi z minimalnimi simptomi. Prizadeti ohranja delo in možnost vožnje vozil.

Kako je Stargardtova bolezen? Vzroki makularne degeneracije celice ležijo v pomanjkanje energije. Gene okvara povzroča nastajanje napako proteina, ki prenese ATP molekul skozi celično membrano makule osrednjem delu mrežnice. To slike na grafiko in barvo.

simptomatike patologija

Kakšne so značilnosti ljudi z Stargardtova bolezen? Z razvojem patologije bolezni ni opaziti v drugih notranjih organov. Proces vpliva samo na oči. Bolezen se začne z izgubo vida. Kasneje simptomi se povečujejo, in so hude kršitve pri zaznavanju barv vsem zaznane mnenju spektra.

Degenerativne spremembe iz fundusa so prikazani v naslednjih številkah:

• v obeh očeh označen pigmentirana obliko krožno dot;
• obstajajo lokalnih območij brez pigmenta;
• opazovana atrofični Postopek v mrežnice pigment epitelija.

lahko pojavijo Takšni procesi v povezavi s pojavom belkasto-rumene lise. Ker je bolezen napreduje v mrežnice pigment epitelija pokazale povečano kopičenje lipofuscina podobnih snovi.

Vsi pacienti s to patologijo prizadela, zazna absolutno ali delno Srednji skotom, ki imajo različne vrednosti, zaradi razširjenosti procesa.

Če lahko zheltopyatnistoy oblikovani škatli človeškem pacientu ostane v normalnih mejah, toda osrednji vid se občutno zmanjša.

Večina primerov ljudi, ki so opravili raziskavo, je bilo ugotovljeno kršitev zaznavanju barv deuteranopia tipa, rdeče-zelena diskhromazii. Kdaj lahko zheltopyatnistom distrofična proces barvnega vida popolnoma nespremenjena.

Distrofija Stargardtova opravi spremembo prostorskega občutljivosti frekvenca kontrasta (v procesu fazah 6 - 10 º z znatno zmanjšanje na področju srednjih prostorskih frekvenc in v popolni odsotnosti visoke frekvence regiji). Sindrom se imenuje "vzorec stožca distrofije."

Simptomi vključujejo valovito videnje stvari, mrtvi, zamegljenost, barvo in kršitev prilagajanja težavnosti v prisotnosti šibki svetlobi.

diagnozo bolezni

Kot so rezultat raziskave na genski ravni je pokazala dokaze, da je bolezen oči Stargardtova določi alelne motnje procesno ABCR.

Diagnoza bolezni se začne s študijo o stanju fundusa. Nastopajo fluoresceinska angiografijo od mrežnice žilnih in elektrofiziološke preiskave. V tem primeru je potrebna določitev stopnje škode. To omogoča, da določi število kazalcev bolezni, vključno z giperflyuorestsiruyuschie žepe in fluorescence vidnega živca.

Ker je bolezen dedna narave, bi najbolj natančen način določanja to diagnozo biti na DNA, ki je sposoben, da prepoznajo dedne bolezni monomonogennye.

diferencialna diagnostika

Stargardtova bolezen mora biti ločitev stožca-palice-s, iz stožca in palica of stožca distrofije, progresivne fovealnega distrofije, dominantne, juvenilni Retinoschisis, makularni distrofije vitelliformnoy.

Prav tako je razlika diagnoza je prikazano v primeru nosečnosti toksemije pridobljene ob degeneracije dozirne (zlasti kadar hlorokvinovoy retinopatija).

ga je mogoče pozdraviti Stargardtova bolezen?

Etiološke terapija ne obstaja. Odpravlja Stargardtova bolezen? pomožne narave Zdravljenje vključuje injekcijo Uporaba parabulbar tavrina in antioksidanti uvajanje sredstva nadaljujejo posod (pentoksifilin, nikotinska kislina) in steroidi.

Neobdelano vitamini, ki spodbujajo steno žile in izboljša prekrvavitev. vitamini običajno uporablja B, A, C, E.

Izkazalo se je drži fizioterapijo. Med njimi je treba izpostaviti elektroforeza z uporabo drog, in mrežnice stimulacijo z laserjem.

Uporaba revasulyarizatsiya mrežnica presaditev z makule območju mišičnih vlaken.

Prej oftalmologi po vsem svetu, verjeli, da je bolezen ni ozdravljiva. Zgoraj terapije pomagajo le nekoliko upočasni napredovanje bolezni, vendar v nobenem primeru ne preprečiti.

Kot pravilo, zdravljenje ni rešil ljudi pred popolno izgubo vida. Potrebna za razvoj metodologije, ki bi olajšala obnovo poškodovanih očesnih struktur.

Inovativna tehnika zdravljenja

Ali obstaja trenutno učinkovita metoda za odstranitev takšne patologije, kot Stargardtova bolezen? Kako za zdravljenje hude bolezni? Metoda je bila predlagana leta 2009 dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, ki je vodja oftalmologov Center «na kliniki" (Saint-Petersburg, ul. Marata, house 69, izgradnjo B). možnost zdravljenja bolezni, ki temelji na zdravljenje celičnega tkiva, ki so jih izboljšali.

Osnova zdravljenja je uporaba matičnih celic iz maščobnega tkiva obolelo osebo. Terapevtski Postopek so razvili znanstveniki prej VP Filatov. Zahvaljujoč inovativni tehnologiji bolnikov je dana možnost, da obnoviti izgubljeno vizijo in zagotavlja polno življenje.

Dr. AD bila registrirana Romashchenko kompleksno biomedicinske tehnologije in patentirana naslednje načine zdravljenja izvornih celic :

• Kombinirana metoda odstranjevanja vlažne oblike bolezni;
• Kompleksna Postopek paitogeneticheskogo terapevtskem centru in tapetoretinalnoy distrofijo.

Na eni kliniki je zdravljenje?

Obravnava kompleksnih bolezni je oftalmološka center "Na kliniki". Center se nahaja v mestu, kot je St. Petersburg. Privoščite Stargardtova bolezen je lahko samo v središču, saj je edina v Rusiji, kjer se uporablja kot tehnologija.

Je izvornih celic terapija je varna?

Strokovnjaki lahko z gotovostjo potrditi, da je tehnologija terapija razvita AD Romashchenko popolnoma varna. Za zdravljenje bolnika celice se uporabljajo, ki odpravlja možnost zavrnitve ali drugih negativnih posledic.

zaključek

Shtargradta prvenec bolezen že zelo zgodaj in hitro pripelje do popolne izgube vida. V zelo redkih primerih, dedovanje prevladujoči tip, kapljice za oko počasi. Bolnikom svetujemo, da obiščete oftalmologa, vitamine in nosijo sončna očala. Najbolj učinkovit način za odpravo patologiji šteje terapijo z matičnimi celicami.