Fabry bolezni: simptomi, zdravljenje, fotografije

Bolezen je posledica pomanjkanja pomembna encima alfa-galaktozidaze A se imenuje Fabryjeva bolezen, po znanstvenik vključene v študijo in ga odpre. Za prvič je bilo mutacijo v genu opisan leta 1989 v Angliji.

Pri normalnih pogojih, to encim prisoten v skoraj vseh celicah telesa in sodeluje pri predelavi maščob. Posamezniki, ki so podedovali okvarjenega gena, je kopičenje maščobnih snovi v lizosomih. Končno, bolezen, ki povzroči uničenje žilne stene celic in tkiv. Fabry bolezni - redka prirojena bolezen, znan tudi kot "bolezni lizozomalnih shranjevalnih".

simptomi

Bolezen, v skladu z zdravniškim nadzorom, se prvič pojavi pri odraslih in otrocih v pre-in pubertete.

Simptomatologiji bolezni je, kot sledi:

• Pekoč občutek in bolečine, ki nastanejo v okončinah, ki jih fizičnim naporom in v stiku z vročo poslabšalo. Bolečina je pogosto spremlja znižanje telesne temperature.
• Šibkost. Zelo pogosto so ti simptomi spremljajo nizke razpoloženje, tesnoba, občutki tesnobe. Bolniki čutijo razpoloženje poslabšanja in pomanjkanje zaupanja v lastne sposobnosti, ki močno zmanjšuje kakovost življenja.
• Zmanjšalo potenje.
• Utrujenost noge in roke. Človek, z razvojem bolezni, ne more opravljati tudi najbolj običajnih dejavnosti, kot doživlja konstantno utrujenost. Skupaj z bolečimi občutki takšni simptomi vodi za dokončanje nemoč.
• Proteinurija. Slabo počutje, ki jih spremlja povečano izločanje beljakovin v urinu. Pogosto simptom povzroči napačno diagnozo.
• Izobraževanje izpuščaji v zadnjice, dimljah, ustnice, prste.
• Avtonomne motnje.

Približno ena tretjina otrok hkrati z zgoraj navedenimi simptomi razvijejo skupen sindrom. Otroška izkušnje rastoče bolečine v mišicah, zmanjšanje vida, pomanjkanje kardiovaskularne vaje. Kot opazimo napredovanje encimskega pomanjkanjem ledvično bolezen, visok krvni tlak. Kljub temu pa otroci takšne diagnoze je zelo redka, saj je to pomembno za vse oblike uporablja za strokovne centre za teste krvi na genski ravni.

Kdo je podedoval bolezen?

Mnogi se sprašujejo, kako sama Fabryjeva bolezen pojavlja, kaj je to? Študije kažejo, da so zdravniki prišli do naslednjih zaključkov:

• Bolezen se lahko razvije v človeka, ne glede na spol.
• Gen povzroči razvoj bolezni je lokalizirana v kromosomu X. Samci imajo le en X-kromosom, in če vsebuje prizadeti gen, je možnost razvoju simptomov je zelo visoka. Človek ne more posredovati sinove bolezni, ampak vse njegove hčere bodo podedovali to napako.
• Ženske imajo dva X-kromosoma, tako da je verjetnost prenosa bolezni otrokom obeh spolov je 50/50%.
• Simptomi se pogosto pojavijo v otroštvu in adolescenci, pa tudi mladih.
• Gen okvarjen se nahaja v enem izmed 12 000 živorojenih otrok, ki je redka.

diagnozo bolezni

Pravilna diagnoza je pogosto težko, saj je bolezen redka in kaže celo vrsto kliničnih simptomov. Bolniki s sumom Fabryjeve bolezni so pregledali specialisti različnih kliničnih področjih.

Praktične izkušnje kažejo, da se je med prvih simptomov in končno diagnozo v povprečju traja približno 12 let. To je zelo pomembno, da se vzpostavi bolezni čim prej, da bi dobili ustrezno zdravljenje.

izvajalce zdravstvenih storitev naj bi sum na prisotnost te genske spremembe ne izginejo, če je oseba, ki je pokazala kombinacijo več kot dveh simptomov. V otroštvu Fabryjeve bolezni (fotografija prizadetega kromosoma je prikazano spodaj), skoraj ne pride, tako da je lahko zapleteno diagnozo.

Diagnoza bolezni pri moških

Naslednji dogodki so potekala za moške:

• Analiza rodovnik je rodoslovno drevo. Glede na dedno narave lezije, glavna vrednost v diagnozo zbirke družinsko zgodovino. Toda člani ene družine bolezen lahko ostane neprepoznana.
• Študija na vsebnost encima galaktozidaze v krvi.
• Analiza DNK - izvajamo v primeru nejasnih rezultatov biokemičnih raziskav. DNA lahko vzame iz vsake biološkega materiala.

Fabry bolezni: diagnozi lezij pri ženskah

Naslednje dejavnosti se izvajajo na ženski spol:

• Analiza rodovnik.
• Analiza DNK.
• Vsebina encima v krvi ni glavni pokazatelj bolezni, ki so povzročene z aktivacijo asimetričnega kromosomu X. Lahko je v normalnem območju, čeprav je ženska prisotna bolezen.

prenatalna diagnoza

Raziskave izvede z merjenjem nivoja encima v plodovih tkivih. To je potrebno, če je mati trpi zaradi genetske motnje, ali obstaja sum, da lahko otrok podedoval Fabryjeve bolezni. Simptomi bolezni so po rojstvu praktično ni in se manifestirajo kasneje v življenju.

morebitne zaplete

Če je bolnik ni opravil diagnoze in bolezni ni mogoče pozdraviti, v večini primerov razvije naslednje zaplete:

• Akutna odpoved ledvic. Človek se nenehno izgublja beljakovin v urinu, kar pomeni razvoj proteinurije.
• Spreminjanje oblike in srce. Ob poslušanju zazna nezadostnost srčnih zaklopk, krčevito krčenje.
• Oslabitve pretoka krvi v možgane. Bolnik doživlja pogoste vrtoglavice, resen zaplet pridobivanje kap.

zdravljenje

Osebe, za katere obstaja sum, da imajo Fabryjeve bolezni se pošljejo na specializirane centre, kjer je izkušnja pri zdravljenju bolezni shranjevanje lizozomalnih. V teh ustanovah je potrdila prisotnost patologije in izvaja ustrezno terapijo.

Do letu 2000, je bila osnovna terapevtski princip namenjen premagovanju negativnih pogojev v razvoju pri napredovanju bolezni. V tem trenutku je drugačen pristop se uporablja za pomoč pri odpravi ne le simptomov, ki povzročajo Fabryjeve bolezni. Zdravljenje sestoji encimsko nadomestno terapijo. Bolniki napotnim alfa, beta-galaktozidaze.

Fabryjeva bolezen (simptomi in raziskave, lahko oblikuje pravilne diagnoze) je predmet takojšnje zdravljenje. To se izvede z injekcijo, bolnik prejme vsaka dva tedna. Ta metoda se lahko izvajajo s pomočjo medicinske sestre v ambulanti ali na domu, če je oseba, ki je dobro prenašajo infuzijo. Zdravljenje omogoča normalizirati presnovo, odpravlja se simptomi ponovili, preprečuje razvoj bolezni.

Glavni zdravilo se uporablja za zamenjavo velja za "Replagal." Raztopino odvajajo v vialah po 5 ml. Sredstva je dobro toleranco, v redkih primerih pojav stranskih učinkov: srbenje, bolečine v trebuhu, povišana telesna temperatura.

Če bolezen, ki povzroča hude bolečine, lahko bolniki dodatno dodeljene antikonvulzivi, analgetiki, ne-steroidno protivnetno sredstvo.

Mnogi strokovnjaki menijo, da je pravilna diagnoza in zdravljenje Fabryjeve bolezni mogli spreminjati naravni potek bolezni. Učinkovita uporaba nadomestnega zdravljenja lahko ustavi njen razvoj.

laboratorij za spremljanje

V ozadju je seveda potrebno izvesti kvantitativno določitev tseramidtrigeksozida. V uspešnem zdravljenju, njegova koncentracija zmanjša. V nekaterih kliničnih študijah, kazalnik uspešnosti je stopnja sfingosin globotriaozil.

Injekcije se med nosečnostjo in dojenjem ni imenovan, če ženska ne predstavljajo druge bolezni, ki predstavljajo nevarnost za življenje.

Rezultati

Fabry bolezni - a resnih genetskih bolezni, ki jih spremlja bolečina, poslabšanje kakovosti življenja in ki vodijo v kršitve pravne sposobnosti. Veliko bolnikov ne prejemajo ustreznega zdravljenja, zato ne more učinkovito delovati, študij, se pritožujejo zaradi občutka frustracije, utrujenosti, depresija, anksioznost.

Resnost simptomov je lahko vsak dan poslabša pri razvoju bolezni, in pričakovana življenjska doba oseb, ki jih je prizadela, v povprečju za 15 let manj, kot je mainstream. Toda Fabryjeva bolezen - ni smrtna obsodba, z boleznijo, pod pogojem, nadomestno zdravljenje, lahko vodi polno življenje.