Fenilketonurija - kaj to je in kako živeti z njo

Ta bolezen je povezana z moteno presnovo aminokislin. Še posebej, fenilalanina. Kot posledica motenj pretvorbenih reakcijah te aminokisline v drugo (tirozina) za pomanjkljivostjo želenega encima on, njegovi strupeni produkti (fenil keton) kopičijo v telesu. Imajo negativen učinek, predvsem na živčni sistem. V prevodu iz latinščine - "prisotnost fenil ketona v urinu" - to je tisto, kar je izraz "fenilketonurija". Kaj je to presnovna motnja, je zdaj jasno, in vzrok problema leži v genskem anomalijo. To se prenaša na avtosomno recesivno način.

Kako patologijo

Če ima oseba z okvaro genov, odgovornih za sintezo želene encima obstaja fenilketonurija. Kaj to pomeni, da smo razumeli. Ko je dal to diagnozo? Bolezen očitno ne se takoj pokažejo po rojstvu, otroci, se zdi, da je povsem normalno, rojen na rok in normalen razvoj. Vendar pa je kasneje (v 2-6 mesecih) se pojavijo simptomi:

• zaostanek pri fizični in duševni razvoj;
• znojenje ojačana s prisotnostjo neke vrste "miške" vonj otroka;
• razdražljivost, jokavost;
• zaspanost ali letargija;
• krči
• To se lahko bruhanje.

Prav tako je pojav kožnih lezij (dermatitisa, ekcema) prikazano fenilketonurijo. Kaj je to in kako izgleda bolnika, je jasno, vendar ti simptomi niso specifični - veliko bolezni imajo lahko podobne simptome.

Kako prepoznati bolezni

Če zdravnik sumi na bolezen na osnovi kliničnih znakov, je dodeljena določena količina fenilalanina v krvi.

Tudi v medicinski objekt upirali urina vzorec, fenilketonurija, se tako lahko postavili diagnozo 10-12 dni starosti. Zdaj bolnišnice za 3-4 dni od rojstva vašega otroka preživeti nekaj presejalni testi opredeliti različne presnovne motnje. Test za te patologije, je eden izmed njih. Bolezen se pogosto diagnosticirali fenilketonurijo, en otrok v 8000 se rodi s tem problemom. Na voljo metode za diagnozo in genetskih bolezni: odkrivanje mutacij v ustrezno gena.

Kako ozdraviti bolnika

Zavedamo se, da je genetska bolezen , povezana z boleznimi, kot so fenilketonurijo. Kaj to pomeni? Obstajata dva načina za zdravljenje ljudi s podedovano pomanjkanje encima: da prinašajo preteklost v telesno l izključeni iz prehrane za proizvode, ki za prebavo, asimilacija, vmesni metabolizem zahtevajo ta encim. V primeru te bolezni z uporabo najnovejše različice. Bolniki strogo omejiti vnos fenilalanina s hrano. To je treba storiti čim prej, da se prepreči nepopravljive možganske zastrupitev. Za hrano uporabo posebnih zmesi protein brez fenilalanina, kot nadomestilo za pomanjkanje beljakovin.

Razvite in metode zdravljenja na drugo pot - uvedbo nadomestnega rastlinskega encima. testirali tudi sodobne metode genske terapije: uvedba gen nadzor proizvodnje manjkajočega encima.