Genske mutacije

Genskih mutacij - da je razlog, zaradi katerega je tvorba heterogene skupine klinični znaki bolezni, ki se imenuje "genetska bolezen". Skupna pogostnost njihovega pojavljanja v populaciji ljudi, ki jih dva do štiri odstotke.

Sprememba (mutacija) gen je sprožil razvoj številnih oblik dednih bolezni faktorjem. V sodobni medicini, opisal več kot tri tisoč teh patologij. Najpogostejša manifestacija bolezni je fermentopathy. Menijo, da lahko genske mutacije vplivajo na plodu, prevoz in strukturne proteine. Patološke spremembe, se lahko izvajajo v različnih obdobjih po ontogenetski (razvoja). Njihova tipična za večino Intrauterina (do 25% dednih patologij) in dopubertatnogo (pred puberteto) obdobja (okoli 45%). Gene mutacije pojavljajo v adolescenci (pubertete) in nedoraslih obdobju (približno 25%). Relativno zanemarljiv znesek (približno 10%) lezij več kot dvajset let.

Genetske bolezni so razvrščene glede na vrsto dednega (avtosomno recesivne, avtosomnem dominantna in drugi), odvisno od organa ali sistema, bolj prisotni v patološkem postopku (endokrinega sistema, nevromuskularne, okularno, itd), odvisno od narave presnovna motnja (povezan z motnja ogljikovih hidratov, mineralnih in drugih presnovo lipidov.). Za neodvisna skupina vključuje bolezni, ki izhajajo na ozadju plod in mater nezdružljivosti antigenov v krvi skupin.

s reproduktivnih mutacij sproži dedna bolezen v skladu z zakoni Mendel. Morda je pojav novega razvoja ali podedovali od preteklih generacij spremeniti. V takih primerih so patološke strukture porazdeljene v vseh telesnih celic.

Gene mutacije se lahko pojavijo v eni od celic v različnih fazah drobljenje zigota. V takih primerih, telo postane mozaik za strukturo. Z drugimi besedami, v nekaterih celicah delujejo normalno alel (obliko gena), in v drugih - mutant. Dominantnosti mutacije kaže fenotipsko (klinični znaki) v posameznih celicah in povzroča razvoj bolezni. Hkrati obstaja zadostna verjetnost manj hude bolezni, za razliko od polne mutantov.

Strokovnjaki razvrsti spremembe v funkcionalno in strukturno.

Strukturnega gena mutacije razdelijo na prehodih - zamenjava ene purinske baze (organske spojine naravnih derivatov purina) v drugo, ali eno pirimidinsko bazo (organskih spojin - pirimidinskih derivatov) z drugo pirimidinsko bazo; pri čemer je kodon (genetski kod enota) spremeni samo tista, v kateri je prišlo do zamenjavo. Na voljo je tudi taka stvar kot "transverzija". V tem primeru gre za nadomestitev purinskih ali pirimidinskih baz obratno. S tem se spremeni kot kodon v tem primeru zamenjave. Poleg tega, da je bralnega okvira mutacija. Tako je izguba (brisanje) ali vstavljanje (vstavljanje) enega ali več nukleotidnih parov. V skladu z izgubo ali vstavitve odseka lahko razlikujejo več ali manj kodonov.

Mutacije genov so funkcionalne spremembe v ne-prepisana (kodiranje) del molekule DNA. To povzroča motnje v regulaciji delovanja strukturnih elementov. To lahko privede do povečanja ali zmanjšanja stopnje sinteze ustreznega proteina v različni meri.