Potter sindrom: vzroki, simptomi, diagnostika

Potter sindrom se imenuje resne okvare ploda. Karakterizacija začeti z opredelitvijo to anomalijo.

Kaj je Potter sindrom?

Potter sindrom - kongenitalna okvara zarodka, v katerem je popolnoma odsotni ledvice, kar je posledica zmanjšanja obsega amnijske tekočine.

Posledica pomanjkanja vode je stiskanje zarodka v maternici. Otroci so opazili tudi slabo razvita pljuča, tipično zguban obraz in zadavljena lobanjo, deformirane ude.

Leta 1964 godu Potter opisuje razvoj bila okvara označen s agenesis (pomanjkanje) ob ploda ledvic ali aplazijo (nobenih delov organov ali telesnih), v kombinaciji z obraznih nepravilnosti. Ta sindrom je navedeno v medicinski literaturi, kakor tudi sindrom Potter z ledvično agenesis 2, ledvic, obraza Grosse sindrom, obraza ledvic displazije.

Lončarska sindrom pri plodu: Vzroki

Etiologija (izvor) sindrom še ni povsem pojasnjen. V 50% primerov je bilo ugotovljeno, da je primarna nenormalnost kaže zaradi pomanjkanja amnijske tekočine (fetalni vodo) pri nosečnici. Stiskanje maternice fetalne vodi v razvoj ledvičnih nepravilnosti obraz (sploščenjem in sploščitve), srca, rektalno, spolnih, pljuč (hipoplazija), robovi (clubfoot).

Potter sindrom se pojavi pri dojenčkih, otrok, mlajših od nekaj mesecev, najmanj - pri otrocih, starejših od enega leta, in pogosteje pri dečkih. Pojavnost poškodbe :. 1 do 50.000 rojstev.

Raziskava staršev

Kaj so simptomi sindroma spremlja Potter pri plodu? Velika bela ledvice - to je tisto, kar je mogoče videti na ultrazvoku. To agenesis lahko dominantno podedujejo (dednost na drugi od staršev ne more zatreti), tj niso povezani s količino amnijske tekočine. Eden od staršev lahko nerazvitost ali odsotnost enega od ledvic, ki bi jih lahko spregledali v zdravniških pregledih prej.

Ledvična agenesis se deduje dominantno, kar pomeni, da je 50% verjetnost rojstva ploda, ki bodo opazili Potter sindrom.

Potter sindrom s 75-odstotno verjetnostjo lahko pojavijo pri otroku, ko so starši našli mutacijo v genu PKHD1. Pojavljajo se v povprečju 1 od 50 ljudi. Te mutacije ne vodijo k hitremu razvoju napake v medijih, ki jih lahko že desetletja prenaša iz generacije v generacijo.

Tveganje za rojstvo otroka s sindromom lahko kaže Potter dediščino mutacij od obeh staršev. Če bodo plod genetske spremembe opravil samo očeta ali mater, z 50 odstotkov možnosti je, se bo rodil zdrav. 25% otrok ne podedujejo PKHD1 mutacijo od obeh staršev, kakršne koli spremembe na genski ravni.

sindrom simptomatike

Lončarska sindrom pri plodu diagnostiko razkriva naslednje manifestacije:

• zelo ozek vrzeli stoletja;
• Značilnost brazda pod črto stoletja;
• mandibularni hipoplazija (mikrognatsiya);
• ravno nos;
• nenormalno velika razdalja med parnih organov (kot so oči) - hypertelorism;
• konveksno epicanthus ( "mongolščina kratno") - posebno gube na notranjem kotu očesa, ki pokriva solzni tubercle;
• nenormalne oblike mehke velika ušesa.

dezinfekcija

Ko se otrok rodi glavni simptom - hudo dihalno stisko, ki se kaže v prvih minutah samostojno življenje. Izvedba prezračevanja zapletena pnevmotoraksa (zračnih mehurčkov v plevralni območju, ki ovirajo svetlobe ritmično gibanje).

Na žalost velika večina dojenčkov z diagnozo Potterja sindromom umrl nekaj ur po rojstvu. Ko lažjih oblik, ki se nanašajo digestivnogo (prebavni trakt) - urogenitalnega kloake (spojine s analnega in urogenitalnega vodu enem), brez perforacije anusa (pravilno registraciji) - uporabimo operacijo.

Preživeli sindrom otrok Potter

Leta 2013 so mediji poročali o novorojenke Abigail Butler, hči člana doma ameriškega predstavniškega doma, republikanske Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Otrok je sposoben preživeti s tem sindromom, ki preprečuje normalno delovanje dihalnega sistema.

Na 5. mesecu nosečnosti, ženska izvedela, da dekle ne izstopajo iz urina za popolni odsotnosti ledvic. Razlog je pomanjkanje plodovnice v noseča Jaime Herrera Beutler. Kljub sklenitev zdravnikov razglasila tem primeru usodne, ženska in njen mož odločil za nadaljevanje nosečnosti. Za nadomestitev majhno količino amnijske tekočine v maternici Jaime dajemo posebno fiziološko raztopino. John Hopkins - zdravnik, ki je opravil terapijo, ne more popolnoma zagotoviti zakonski partnerji, bo to zdravljenje privede do zadovoljiv rezultat.

Ampak 15. julij 2013 Mali Abigail se je rodil živ. Materinski spomini, dekle ni jokal ob rojstvu, ampak čez nekaj časa začel jokati - deluje dojenčka pljuča. Po rojstvu, je bila takoj prenese na dializo - sistem, ki popolnoma nadomesti delovanje ledvic, ki prikazuje produkte presnove iz telesa. Leto kasneje je bila nadomeščena z ledvice darovalca.

Priložnost za rojstvo sindroma živo otroške Potter in njegova kasnejša uspešno rehabilitacijo v pogojih sodobne stvarnosti še vedno velja za čudež. Zato zdravniki vztrajajo na splavu v diagnozo plod tako napak. Primer Abigail Butler ne more spodbudno, vendar je treba razumeti, da gre za izjemen primer.