Sindrom testicularne feminizacije: zdravljenje in preprečevanje

Sindrom feminizacije testisov je sorazmerno redka prirojena patologija, ki jo spremlja zmanjšanje občutljivosti na moške spolne hormone. V hujših primerih telo postane popolnoma neobčutljivo na učinke androgenov. Simptomi take bolezni imajo lahko drugačno stopnjo resnosti in zdravljenje bolnikov je izbrano posamično.

Seveda so za dodatne informacije zainteresirani ljudje, ki se srečujejo s to boleznijo. Kaj je sindrom testicularne feminizacije? Kako zdraviti bolezen in ali obstaja res učinkovita terapija? Zakaj se bolezen razvije? Kakšne so projekcije bolnikov? Mnogi ljudje iščejo odgovore na ta vprašanja.

Sindrom testicularne feminizacije - kaj je to?

Za začetek je treba razumeti pomen izraza. Sindrom testicularne feminizacije je prirojena bolezen, ki jo povzroča mutacija v seksualnem kromosomu. Bolezen spremlja izguba občutljivosti na androgene in stopnja zmanjšanja občutljivosti za moške spolne hormone je lahko drugačna - to prav tako določa težo simptomov.

Na primer, z zmerno odpornostjo proti androgenom se fant razvija precej normalno. Kljub temu pa je v odrasli dobi moško, da je človek neploden, ker spermatozo preprosto ne proizvaja njegovo telo.

Popolnoma drugačen videz je popolna izguba občutljivosti na hormone v ozadju bolezni, kot je sindrom testicularne feminizacije. Človeški kariotip ostaja moški. Kljub temu se fantje rodijo s tako imenovanim lažnim hermaphroditizmom, v katerem nastajajo zunanji spolni organi po ženskah s sočasno prisotnostjo testisov in normalno raven testosterona v krvi. Med puberteto ti fantje pogosto razvijajo ženske spolne značilnosti (npr. Povečajo se žleze mlečnih žlez).

Sindrom feminizacije testisa je relativno redka patologija. Za 50-70.000 novorojenčkov je samo en otrok s podobno mutacijo. Če upoštevamo primere hermaphroditizma, je približno 15-20% bolnikov zaradi prisotnosti atipičnih genitalij povezano s STF. Mimogrede, v medicini se pojavlja patologija pod različnimi imeni - sindrom neobčutljivosti na androgene, Morrisov sindrom, moški pseudohermaphroditism.

STF pri ženskah: ali je to mogoče?

Mnogi ljudje so zainteresirani za vprašanje, ali je sindrom testisularne feminizacije možen pri ženskah. Ker je patologija povezana z mutacijo v kromosomu Y, lahko natančno rečemo, da so prizadeti le moški posamezniki.

Po drugi strani pa ljudje, ki trpijo zaradi takšne bolezni, pogosto izgledajo kot ženske. Poleg tega se same zavedajo. Po statističnih podatkih bolniki z lažnim hermaphroditizmom pogosto izgledajo privlačna, visoka deklica z vitko sliko. Ljudem s podobno diagnozo so celo priznane nekatere posebne lastnosti, vključno z logičnim in točnim umom, sposobnostjo, da se hitro orientirajo v situacijah, energiji, učinkovitosti in drugih "moških" lastnostih.

Še eno zanimivo dejstvo je, da imajo številne ženske, ki se ukvarjajo s športom, moški kariotip. Zato profesionalne športnice sprejmejo slino za analizo DNA - ženske (to so moški) s sindromom Morrisa ne smejo tekmovati.

Mimogrede, prisotnost takšne patologije pripisuje številnim zgodovinskim osebnostim, med njimi Joan of D'Arc in znana kraljica Anglije Elizabeth Tudor.

Glavni vzroki razvoja patologije

Kot smo že omenili, je Morrisov sindrom (sindrom testicularne feminizacije) posledica pomanjkljivosti v AR genu. Podobna mutacija vpliva na receptorje, ki reagirajo na androgene hormone, zaradi česar preprosto postanejo neobčutljivi. Po raziskavi se sindrom prenese vzdolž X-vezanega recesivnega tipa, nosilec okvarjenih genov pa je praviloma majka. Po drugi strani pa je možna spontana mutacija pri otroku, ki sta jo zasnovali dva povsem zdrava starša, vendar se taki primeri zabeležijo precej redkeje.

V procesu embrionalnega razvoja se gonade (gonade) fetusa oblikujejo glede na kariotip - otrok ima polne testise. Toda zaradi poškodbe gena tkiva niso občutljive (neobčutljive) na testosteron in dehidrosteron, ki so odgovorni za nastanek penisa, moškega spola, uretrte in prostate. Istočasno se ohranja občutljivost tkiv za estrogen, kar določa nadaljnji razvoj ženskih spolnih organov (z izjemo maternice, jajcevodov in zgornje tretjine vagine).

Celotna oblika sindroma in njegove značilnosti

Sindrom testicularne feminizacije (Morris) lahko spremlja popolna izguba občutljivosti receptorja na testosteron. V takih primerih se rodi otrok z moškimi genotipi (obstaja Y-kromosom), moška genitalna žleza, ampak zunanja spolna genitalija.

Ti otroci nimajo moda in penisa, testice pa ostanejo v trebušni votlini. Namesto tega obstaja vagina in zunanja mačka. V takšnih primerih zdravniki pogosto govorijo o rojstvu deklice. Za pomoč pacienti praviloma trpijo v adolescenci s pritožbami o odsotnosti menstruacije. Mimogrede, otrokove sekundarne spolne značilnosti se razvijajo glede na ženski tip (odsotnost glasovnih mutacij, rast las, povečanje mlečnih žlez). S podrobnim pregledom zdravnik določi prisotnost spolnih spolnih gonad in določen niz kromosomov.

Pogosto diagnozo "sindroma testicularnega feminizacije" dajo že odrasle ženske, ki se obrnejo na specialista o amenoreji in neplodnosti.

Nepopolna oblika Morrisovega sindroma in stopnja njenega razvoja

Sindrom testicularne feminizacije pri moških lahko spremlja le delno zmanjšanje občutljivosti receptorja na testosteron. V takih primerih je lahko vrsta simptomov bolj raznolika. Leta 1996 je bil razvit klasifikacijski sistem, po katerem so opredeljene pet glavnih oblik te patologije.

• Prva stopnja ali moški tip . Otrok ima izrazit moški fenotip in se razvije brez očitnih nepravilnosti. Občasno v mladosti opazimo povečanje mlečnih žlez in nenavadne spremembe v glasu. Ampak pri bolnikih vedno pride do krvavitve spermatogeneze, kar povzroča neplodnost.
• Druga stopnja (večinoma moški tip). Razvoj se pojavi glede na tip moškega, vendar z nekaj odstopanji. Na primer, je mogoče oblikovati mikropenijo in hipospadije (premikanje zunanje odprtine v sečnici). Pogosto bolniki trpijo zaradi ginekomastije. Obstaja tudi neenakomeren odlaganje podkožnih maščob.
• Tretja stopnja ali razvoj ambivalentnega tipa. Pri bolnikih opazimo izrazito zmanjšanje penisa. Spremenjen in mošnjiček - včasih je podoben zunanjim ustnicam. Iztekanje sečnice je, in testice se pogosto ne spuščajo v mošnjo. Obstajajo tudi značilni ženski znaki - povečanje dojk, značilen videz (širok kotlina, ozka ramena).
• Četrta stopnja (prevladujoči ženski tip) . Bolniki v tej skupini imajo ženski fenotip. Testise ostanejo v trebušni votlini. Razvili ženske genitalije, vendar z nekaj odstopanji. Na primer, pri otroku se tvori kratka "slepa" vagina, klitoris pa je pogosto hipertrofija in podobna mikropeniazi.
• Peta stopnja ali ženski tip . To obliko bolezni spremlja oblikovanje vseh ženskih znakov - otrok se rodi dekle. Kljub temu obstaja nekaj odstopanj. Bolniki pogosto opazijo povečanje klitorisa.

To so simptomi, ki jih spremlja sindrom testicularne feminizacije. Reprodukcija s takšno patologijo je nemogoča - bolnikovo telo ne proizvaja moških spolnih celic, notranji organi ženske pa so odsotni ali pa niso popolnoma oblikovani.

Po statističnih podatkih ljudje s to diagnozo pogosto trpijo dimeljske kile, kar je povezano s kršenjem prehoda testisa skozi dimeljski kanal. Zaradi premika zunanje odprtine sečnice se poveča tveganje za nastanek različnih bolezni iz sečnega sistema (npr. Pielonefritis, uretritis, druge vnetne bolezni).

Diagnostični postopki

Diagnoza takšne bolezni je dolgotrajen proces. Vključuje številne postopke:

• Za začetek zdravnik zbira anamnezo. V postopku sojenja je treba ugotoviti, ali je imel otrok po porodu ali med puberteto razvojne motnje. Analiziramo tudi družinsko zgodovino (ali obstajajo podobna odstopanja ali zavračanja pri sorodnikih).
• Pomembna faza je fizični pregled, v katerem lahko specialist opazi prisotnost abnormalnosti v strukturi telesa in zunanjih spolovil, vrsti las itd. Izmerimo rast in težo pacienta. Za odkrivanje komorbidnosti je potrebno več raziskav.
• Izvaja se nadaljnja kariotipizacija - postopek, ki omogoča določanje količine in kakovosti kromosomov, kar pa omogoča, da ugotovimo spol pacienta.
• Po potrebi se izvede molekularna genetska študija, v kateri se določi število in vrste poškodovanih genov.
• Obvezno je preučevanje urološkega zdravnika - zdravnik proučuje strukturo in lastnosti zunanjih spolovil, palpira prostato itd.
• Krv je namenjena analizi za preverjanje ravni hormonov.
• Informativni je tudi ultrazvočni pregled. Ta postopek omogoča ugotavljanje nepravilnosti v strukturi notranjih spolnih organov, odkrivanje nedotaknjenih testisov in diagnosticiranje sočasnih bolezni.
• Najbolj natančne informacije o strukturi notranjih organov se lahko pridobijo med slikanjem magnetne resonance ali računalniško tomografijo.

Sindrom testicularne feminizacije: zdravljenje

Terapija v tem primeru je neposredno odvisna od starosti bolnika in od stopnje neobčutljivosti receptorjev do androgenih hormonov. Predpisana je obvezna hormonska terapija, ki omogoča odpravo pomanjkanja androgena, pomaga pri oblikovanju pravilnih sekundarnih spolnih značilnosti in odpravi morebitnih nepravilnosti v razvoju.

Potrebno je razumeti, da je psihoterapija zelo pomembna faza - pacient potrebuje stalna posvetovanja s specialistom. Navsezadnje, po statističnih podatkih, lažni hermaphroditizem pogosto privede do razvoja klinične depresije. Če se mutacija diagnosticira naključno v odraslosti (to je popolna imuniteta receptorjev za testosteron), se lahko zdravnik odloči, da tega ne bo poročal ženi, ki živi v polnem življenju, in se identificira kot pošten spol.

Kdaj je operacija nujna?

Veliko težav je mogoče rešiti s pomočjo posebnih postopkov. Bolniki z ženskim fenotipom kažejo na odstranitev testisa. Ta postopek je potreben, ker preprečuje razvoj kile in nadaljnji razvoj moških spolnih značilnosti. Poleg tega je postopek preprečevanje raka na testu.

Če se razvoj telesa pojavi glede na ženski tip, je včasih potrebna plastična vagina in zunanji spolni organi, kar omogoča spolno življenje. S kirurško, lahko odstranite odmik sečnega trakta.

Ko se bolnik razvije glede na tip moškega, je včasih treba umakniti spermatične kanale v modo. Ker veliko moških s podobno diagnozo trpi zaradi ginekomastije, se pogosto izvaja plastična operacija prsi, ki pomagajo obnoviti telo v naravne oblike.

Napovedi za bolnike in možne zaplete

Sindrom testicularne feminizacije (Morris) ni neposredna grožnja za življenje. Organizem običajno deluje tudi pri polni neobčutljivosti na androgene hormone. Po medicinskem in kirurškem posegu lahko pacient živi polnopravno življenje ženske, ki ima moški kariotip. Vendar obstaja nevarnost razvoja raka na modih, ki ne potone v moda - v takih primerih je treba sprejeti ukrepe. Da bi preprečili nastanek raka, kirurško odstranitev testisa v mošnjici (če ima bolnik moški fenotip) ali popolno odstranitev žlez (z ženskim fenotipom).

Kar se tiče drugih možnih zapletov, je na njihov seznam mogoče pripisati nemožnosti spolnih stikov (nepravilno oblikovanje genitalnih organov), motenj uriniranja (med razvojem urino-genitalnega sistema se urinski kanal premakne). Pacienti so neplodni ne glede na fenotip. Ne pozabite na socialne težave, saj ne vsak otrok in bolj, da najstnik uspe razumeti lastnosti svojega organizma. Seveda se lahko med kirurškim posegom odpravijo težave na področju spolovila, pa tudi patologija izločevalnega sistema. Napovedi za bolnike so v vsakem primeru ugodne.

Ali obstajajo preventivni ukrepi?

Na žalost ni sredstev, ki bi lahko preprečila nastanek takšne bolezni. Toda, ker je sindrom testicularne feminizacije genetska patologija, je tveganje za njegov razvoj mogoče razkriti tudi v fazi načrtovanja nosečnosti - prihodnji starši morajo opraviti teste.

Za bolnike z že diagnosticiranimi motnjami potrebujejo kvalificirano zdravstveno oskrbo, redne zdravniške preglede, hormonsko terapijo.