Spinal amyotrophy: etiologija, simptomi in diagnoza

Prvič Spinal amyotrophy je opisano v 19. stoletju (1891 - Verdniga in leta 1893 - Hoffmann). Precej redka bolezen, ki se pojavlja eno osebo od 100 tisoč. Bolezen se nanaša na genetskih bolezni in je značilna lezij mišičnem tkivu. Ti procesi so povezane degenerativne procese v nevronih sprednjih rogovih hrbtenjače in motornih jeder možganskega debla. Običajno se prvi znaki bolezni pojavijo v otroštvu ali mladosti. Simptomi so odvisni od vrste bolezni in se kaže kot hipotenzija, gipofleksii, sesanju disfunkcijo, dihanje in požiranje; V hujših primerih je ta patologija ima smrtnim izidom. Da bi diagnozo, morate opraviti genetsko testiranje.

Spinal amyotrophy: Simptomi

Klinična slika je odvisna od vrste bolezni. Histologija mišice, značilne za nevrogeni (povzročena zaradi uničenja živčnih celic in tkiv) amyotrophy - bližini zdravih in bolnih mišičnih celicah. Morda je glavna značilnost te bolezni se povečuje šibkost in atrofija mišičnih vlaken. V prvi vrsti prizadene proksimalni okončine. Z razvojem bolezni v procesu postopoma vpletenih in drugih mišičnih skupin. Pogosto se bolniki lahko vidimo trzanje mišic. Značilni znaki patologije je kyphoscoliosis, krčenje mišic in dihalne motnje, je povezana s poškodbami medrebrne mišice. Na rentgenskih posnetkov pogosto kažejo tanjšanje dolgih kosti (nadlahtnica, stegnenice, itd).

Werdnig-Hoffmann Prva vrsta se kaže v zgodnji starosti do šest mesecev. V tem obdobju je otrok registriran mišična hipotonija, hyporeflexia in fascikulacije jezik. Značilnost te vrste bolezni so težave pri požiranju (disfagija), sesanju, kot tudi dihanje. Zadušitve v 95% primerov vzrok smrti za otroke, mlajše od enega leta. Z štirih letih 100% smrtna.

Spinal amyotrophy Druga vrsta je prikazan v 3-15 mesecih starosti. Če so študijski otrok globoke tetive refleksi odsotna, mogoče disfagija. Večina otrok ne more plaziti in hoditi, manj kot 25 odstotkov, se lahko sedi. Pogosto bolezen konča s smrtjo.

Spinal amyotrophy Tretja vrsta, ali bolezni, Kugelberg-Welanderjeva bolezni, kot pravilo, registrirana v starosti od 15 mesecev do 19 let. Klinika, kot je v tipa I, vendar pa bolezen napreduje počasi, z daljšo pričakovano življenjsko dobo. Slabost in izguba telesne teže se začne z zobmi stegnenice mišic in upogibalk, sčasoma pojavijo najbolj izrazite simptome in na nogah. Malo kasneje so prizadete roke.

Spinal amyotrophy četrta vrsta lahko dedna, bolezen se kaže pri odraslih voraste od 30 do 60 let. To značilni šibkost mišic hujšanje. Ta oblika je zelo težko differentsiirovat izmed amiotrofične lateralne skleroze.

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnosticirati z EMG (prevodne hitrosti živcev določimo, izvedemo študijo mišic, ki so oživčeni z kranialnih živcev). Za potrditev diagnoze je potrebno izvesti genetsko testiranje, ki identificira etiologije mutacij v 95% primerov. Dodatni diagnostični postopki vključujejo mišične biopsije, študijo aktivnosti encimov (aldolaze, kreatinin kinaze).

Specifičnega zdravljenja za to bolezen ne obstaja. Da bi preprečili razvoj kontraktur in skolioza predpisano fizioterapijo in korzet. Posebne ortopedske naprave omogočajo bolnik jesti, pisati ali delo na računalniku.