Akutna intermitentna porfirija: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Genetske bolezni so najbolj zapletena in težko, ker je popolnoma znebiti od njih je nemogoče. Ena taka bolezen akutna intermitentna porfirija. To je posledica dedne bolezni, pri kateri je število porfirinov v krvi poveča. Ta vrsta patologije velja za eno izmed najbolj priljubljena med vsemi vrstami genetskega porfirijo.

Med boleznijo pa je kopičenje strupenih snovi v človeških organov. Najpogosteje postavljena diagnoza patologije nežnejšega spola. In se lahko sproži nosečnostjo in porodom.

simptomatologiji bolezni

Če bolnik razvije akutno intermitentno porfirijo, simptomi so:

• Nekateri odrevenelost kože.
• Polinevriti (multipla poškodbe živcev).
• Izpuščaj.
• Pordelost in otekanje kože.
• Pigmentacija in mehurji na predelih kože, ki so običajno odprta.
• Mikrociste (zmanjšana kapaciteta mehurja, če je tako trajno kršitve njenih funkcij).
• Psihoza.
• Organske patoloških sprememb v jetrih, ki vplivajo na njegovo funkcionalnost.
• Anemija.
• Coma.
• Bolečine v trebuhu, in je zelo močna. jih spremlja nadaljnje slabost in bruhanje.
• Uničenje nohta.
• Poveča pritisk.
• uriniranje motnja.
• Zmedenost, anksioznost, halucinacije.
• Paraliza dihalnih mišic.

Opozoriti je treba, da so prvi simptomi kot pri bolnikih, starih od 20 do 40 let, v obliki napadov. Poleg tega, se lahko ponovi večkrat in se zgodi le enkrat v življenju. Če se razvije bolezen napad, se lahko pojavi kršitev na delu možganskega debla, možganskega živca (oculomotor in obraza), avtonomnega NS.

Simptomi porfirijo se ne odraža vseh prevoznikov. Na primer, 80% jih nikoli ne zavedajo problema. Značilnost napadov bolezni je, da v vseh svojih oblikah v bolnikovega urina spremeni barvo in postane roza, rjava ali rdeča.

Akutni oblike porfirijo so redke. Simptomatologiji bolezni izrazimo drugače.

patologija diagnostika

V primeru bolezni, kot so akutna intermitentna porfirija, mora diagnoza biti previdni. Pogosto uporabljeni laboratorijske teste urina in krvi, kar naj bi pokazale znesek porfobilinogen, porfirin ravni v plazmi. Če je bil vsaj en vzorec nenormalno lahko bolnik dodeli dodatno preiskavo.

Na primer, da je pomembno, da je slikanje za trebušno votlino, ki pomaga prepoznati ileus. Poleg tega, da so nekateri diagnostični kriteriji za pomoč pri diagnosticiranju čim bolj natančno:

1. Med napadom: urin se zelo hitro izloči PBG in ALA.
2. V pregledu za stopnjo deaminaze zmanjšanje dejavnosti se lahko izvede med remisijo.

V vsakem primeru mora biti razlika diagnoza je, da zdravljenje bolezni je zelo učinkovit. Če je bil preizkus pravilno izvedena, in zdravljenje je bilo neučinkovito in bolnik čaka na smrt (60% primerov).

Prav tako je pomembno, da so testi opravili vse člane bolnikove družine. To bo pomagalo v prihodnosti, da se prepreči razvoj porfirijo v potomcih.

Kako je bolezen?

Mehanizem razvoja patologije je precej preprosta. Heme - nemlečni protein hemoglobina - pod vplivom nekaterih dejavnikov sposoben transformacije zelo strupeno snov. To, v zameno, razjeda tkivo pod kožo.

Zato, pokrov začne, da postane rjava, redčenje. Sčasoma se je koža pacienta pokrita z rane in razjede, še posebej, če je izpostavljen sončni svetlobi. Dejstvo, da ultravijolična svetloba povzroča škodo in tako občutljivih tkanin.

Razvoj je proces bolezen ne vpliva le na povrhnjico. vpliva tudi in hrustančni tkiva v nos, ušesa. Seveda, jih deformira. To je akutna intermitentna porfirija prinaša ne samo fizično, ampak tudi psihično trpljenje kot človek ne more gledati na njegovo iznakažen obraz v ogledalu.

vzroki

Akutna intermitentna porfirija - bolezen je kompleksna in zahtevna. Razlogi za njen razvoj, so naslednji:

1. Genska nagnjenost: patologija je dedna.
2. Preveč hitrost peroksidacije lipidov.
3. bolezen jeter. To še posebej velja za hepatitis.
4. Močna kemična zastrupitev ali soli težkih kovin.
5. Sideroza Kupfferjeve celice.
6. Veliko železa v krvi.
7. Dolgotrajna uporaba težkih zdravil: barbiturati, hormonov.
8. Kronični alkoholizem.

Kateri dejavniki lahko povečajo tveganje za bolezni?

Porfirija (kar je - že veste), se lahko sproži:

• Stroga dieta. Tudi ona je huda obremenitev na jetrih, ki je dolžan, da dela več kot običajno.
• Stres.
• Sprejemanje veliko število zdravil.
• Pogost stik z nevarnimi kemikalijami.
• Hormonske spremembe zaradi nosečnosti ali menstruacijo pri ženskah.
• Kompleksne infekcijskih bolezni, kot so hepatitis C.
• Prekomerno uživanje alkohola.

Za patologije ne skrbi, znova in znova, morate samo, da odpravijo vse od zgoraj naštetih dejavnikov, kot tudi zdrav življenjski slog.

obeti

Če je bolnik diagnosticirali akutno intermitentno porfirijo, prognoza je odvisna od stopnje živčnih končičev. Pravočasno začela terapija odpravlja simptome v 2-4 dneh.

Če se pri bolniku razvila hudo motorično nevropatijo, potem lahko pride do nobenih simptomov izginila, mesece in leta. Starejša oseba postane, manj občutljiv na dejavnike, ki povzročajo bolezni. On je zmanjšala pogostost napadov.

Značilnosti zdravljenja

Če je bolnik z diagnozo akutni prekinitvami porfirijo, je treba zdravljenje pripraviti Hematolog in endokrinologi. Seveda, je treba zdravljenje vključiti. To vključuje:

• Plazmafereza (kri čiščenje toksinov s pomočjo posebne opreme).
• Zaščita pred sončnimi žarki.
• Splenektomija (odstranitev vranice).
• Uporabite analgetično droge.
• Uporaba zdravil za zniževanje krvnega tlaka.
• Uporaba raztopine glukoze za infuzijo.
• и "Рибоксин". Uporaba teh zdravil, kot tudi denozinmonofosfat in "Riboksin".
• S pomočjo orodja, ki prispevajo k odstranitvi kože porfirine v urinu.

Porfirija (kaj je to - zgoraj opisano) zahteva celosten pristop k zdravljenju. Shema Est terapija lahko:

1. Za začetek, je treba bolnika sprejeti v bolnišnico. Tukaj je potrebno nenehno spremljati srčni utrip, krvni tlak in druge vitalne znake.
2. Pomembno je, da popolnoma izključiti vse dejavnike, ki sprožijo poslabšanje bolezni.
3. Če še ni določen točen vzrok patološkega stanja, lahko bolnik da infuzijo glukoze. Vendar pa to zdravljenje pomaga le, če porfirija ni močan napad.
4. Prav tako je pomembno, da hitro začeti zdravljenje bolnika z uporabo hemina. Izboljšanje v tem primeru, lahko pride po 2-4 zdravljenj.
5. Odprava simptomov je tudi pomemben del procesa zdravljenja. Treba je slediti pitne režim, da bolnik ne zgodi dehidracijo. Za bolečine potrebujejo paracetamol in narkotične analgetike (recept zdravnika). Za zdravljenje bolezni srca in težave s krvnim tlakom lahko uporabimo beta blokatorji. Z okužbo je treba obravnavati s penicilinom ali cefalosporine.

Skupna uvrstitev

Akutna intermitentna porfirija je take vrste:

1. Patologija s pomanjkanjem dehidrataza povzročil.
2. Dedni koproporfirije.
3. Pester porfirija.

Kaj se zdravila ne sme jesti?

Akutna intermitentna porfirija lahko pride zaradi vplivov nekaterih zdravil. Zato je treba vedeti, kateri izmed njih se ne sme jemati tako, da ne povzročijo napad.

Torej, če je oseba, ki je akutna intermitentna porfirija, prepovedano seznam drog je potrebno vedeti na pamet:

• To so zelo nevarne droge, "dapson", "danazol," "Difenilgidanton" "diklofenak", "karbamazepin", "meprobamat," "Novobiocin" "klorokin."
• Potencialno nevaren "klonazepam" "ketamin", "Klonidin", "nortriptilin", "rifampicin" "teofilin" "Eritromicin", "spironolakton".

preprečevanje bolezni

Na žalost, zdravniki ne morejo zdaj ponujajo vrsto preventivnih ukrepov, da bi preprečili bolezen. Vendar pa je nekaj nasvetov, se izvaja za celotno podporo telesa:

1. Zato je najbolje, da opustijo kajenje in pitje.
2. Pomembno je, da jesti te hrane, kot dela, ki vsebujejo velike količine vitaminov, zlasti B skupine
3. Zaščitite svojo kožo pred sončnimi žarki: očala, zaklenjen oblačila, klobuki ali kape, ko vstopajo na ulico potreben!
4. Bolje je, da bi se izognili vseh teh dejavnikov, ki lahko sprožijo flare.
5. Pomembno je, da se posvetuje z dietetik, zato je pomagal izbrati najboljše prehrane.

Obstaja nekaj koristnih priporočil zdravnikov, da mora bolnik vedno izpolnjevati. Na primer, če bi bilo vedno zapestnica, ki bo napisal, da človek je bolezen.

To je vse funkcije, ki jih je patologijo. Ostanite zdravi!