Huntingtonova bolezen je skrivnostna nevarnost

Medicinski priročniki dajejo zelo kompleksno opredelitev bolezni, ki se imenuje Huntingtonova bolezen. Da bi razumeli izvor in značilnosti te grozne patologije, je najprej potrebno razumeti, kaj pomeni vsak izraz, ki ga uporablja v svoji definiciji.

Bolezen je dedna, avtosomna prevladujoča. To pomeni, da je bolezen genetsko določena in je podedovana od katerega koli starša z vsaj enim mutiranim genom. Incidenca bolezni med fanti in dekleti je enaka.

Huntingtonova bolezen je kronična progresivna bolezen. Ne se zdravi, razvija počasi, nenehno povečuje simptome, včasih pa se spremeni v stopnjo poslabšanja. Bolezen vedno spremlja motnja psihe, ekstrapiramidne motnje ( motnje motorja).

Patogeneza te motnje je bila zelo slabo raziskana. Vendar pa je znano, da je pri bolnikih pogosto pomanjkanje GABA (aminobutirne kisline, ki je najpomembnejši zaviralni nevrotransmiter) v možganskih celicah. Hkrati se v celicah črne snovi količina železa običajno poveča, obstajajo ostre kršitve presnovnega presnovka. Nekateri strokovnjaki verjamejo, da je bolezen Huntingtonove horee posledica podaljšanja verige aminokislin. Posledično se sintetizira "napačen" protein, ki zlomi biokemične procese v možganih.

Vsekakor je ugotovljeno, da je verjetnost rojstva otroka s to boleznijo v družini nosilcev poškodovanega gena 1: 1 ne glede na spol otroka.

Simptomi Huntingtonove horee

Huntingtonova bolezen navadno postane opazna do starosti 30 let (včasih kasneje). Prvič, obstajajo intelektualne motnje: zoženje zavesti, "zaljubljen" v eno idejo. Ljudje izgubijo sposobnost analizirati stanje, sklepati.

Postopoma se te motnje razvijejo v globoko demenco. Pri pacientu je psiha močno osiromašena, intelekt degenerira, življenjske izkušnje izginejo. Postopoma so osebnostne lastnosti pacienta izravnane.

Vzporedno se razvijejo hiperkinetične motnje. Bolniki z diagnozo "Huntingtonove bolezni" začnejo nehoteno opravljati številne majhne gibe, hkrati pa izgubijo sposobnost izdelave preprostih dejanj. Na primer, hojo spremlja grižanje, vrtenje roke itd.

Huntingtonova bolezen ni enaka. Včasih, zlasti v zgodnjih fazah, lahko bolniki s prizadevanji volje zavirajo celo močno hiperkinezo, v drugih primerih pa se lahko zelo slabo izrazijo. Demenca vedno spremlja bolezen, vendar je stopnja njene resnosti lahko drugačna. Včasih pacienti kljub stalni degradaciji dolgo ohranijo jedro svoje lastne osebnosti in včasih zelo hitro izgubijo. Kaj je povezano s temi funkcijami, zdravilo še ni vzpostavljeno.

Huntingtonova bolezen. Diagnoza in zdravljenje

Za diagnozo morajo bolniki prejeti EEG, MRI. Običajno te študije zabeležijo atrofijo možganske skorje in spremembo njegove elektroaktivnosti ter opazimo tako imenovano nakazovanje talamusa.

Da bi diagnosticirali zdravnike, preuči tudi cerebrospinalno tekočino, preuči zgodovino bolezni v družini. Danes postaja vse bolj razširjena metoda predklinične diagnoze za ogrožene družine. Sestavljen je iz študije občutljivosti limfocitov na rentgensko obsevanje. Otroci, rojeni v družinah, kjer je nosilec bolezni, morajo biti na zdravstveni kartoteki.

Huntingtonova bolezen je neozdravljiva. Za olajšanje bolnikovega stanja je mogoče predpisati komplekse trifazina, rezerpina, drugih antagonistov dopamina in pomirjeval.