Javor bolezen sirup urin: redka bolezen, ki vodi do hudih nevroloških motenj

Bolezen javorjev sirup - je genetska motnja, ki je povezana z metaboličnih motenj aminokislin, kot levcina, izolevcina in valina. Njihova koncentracija v tekočinah humanih povečuje telesa, ki povzročajo zastrupitev, ketoacidoza krče in celo komo.

zgodba

Za prvič v medicinski literaturi javorjev sirup bolezni je pri odraslih je bila opisana leta 1954, ki ga zdravnik Menkes. Ime je dobila zaradi značilne vonj urina pri bolnikih. Raziskovalci so videti, kot da žgalno sladkorja ali lesa sirupa. Druga, bolj znanstveno ime - bolezen razvejane kislin.

To se zgodi približno enkrat na vsakih sto petdeset tisoč novorojenčkov, ker je tip dedovanja tega gena - avtosomno recesivno. Prihodki bolezen težko in je pogosto vzrok smrti v otroštvu.

etiologija

Za razvoj bolezni mora obeh nasprotnih starši nosilci defektnega gena za delo dehidrogenazo alfa keto kislin razvejane verige. V naravi je ta encim v beljakovinsko bogatih živil, kot so jajca, mleko, sir, meso, perutnino in druge. Novorojenček razvija organsko atsidemiya, ki je zelo nevarna za živčni sistem.

Maple bolezen sirup urin je pogostejša pri Judov, Amish, Mennonites. To je posledica dejstva, da živijo v zaprtem družbeni skupini, in poroke so najbolj verjetno, da pride med zelo daljnem povezani, kar pomeni, da je verjetnost prisotnosti staršev mutiranega gena, odgovornega za izmenjavo aminokisline znatno poveča.

simptomi

V drugem tednu po rojstvu je mogoče zanesljivo zaznati javorjev bolezen sirup. Simptomi so netradicionalne otrokovo vedenje: on je ves čas jokal tiho, ne jeste, in pogosto bruha obilno, lahko celo pride do bruhanja. Z napredovanjem zastrupitve pojavijo krči, mišični tonus poveča. To se kaže v otrokovo telo se potegne, kot je bilo, "toe črto", s prekrižanimi nogami na gležnjih. Do razvoja opisthotonos.

Če starši še vedno ignorirajo bolezni in ne poklicati zdravnika, naslednjo fazo bolezni - v nasprotju z dihanjem in zavesti. Otroci postanejo počasni, pomanjkanje pobude, pade v stupor in nato komo. Nevrološke motnje, tudi z ugodnim izidom ostane za vse življenje. Ta pristojbina, ki je pravočasno niso diagnosticirane javorjev bolezen sirup. Bolniki Fotografije razočaranje, in da je najbolj žalostno, upodobljen je večina od njih otrok.

Diagnoza temelji na analizi prisotnosti v urinu nefermentiranih aminokislin, kot tudi na klinične manifestacije.

razvrstitev

Odvisno od intenzivnosti simptomov in stopnjo inertnosti dehidrogenaze več oblik bolezni:

1. Klasični. Kmalu po rojstvu navidezno zdrav otrok, le nekaj dni, simptomi se pojavijo. Prvi je pomanjkanje apetita in zavračanje dojke, nato hujšanje, dobe apneje. Nato posamezne clonuses in nato kloničnih-tonik krče. Se konča s komo. Encimska aktivnost - manj kot dva odstotka.
2. Periodično. Bolezen pa se ne manifestira do šest mesecev, in celo do dveh let življenja. Sprožilni mehanizem se prenese bakterijske ali virusne infekcije, cepljenje ali preveliko količino beljakovin v prehrani. Simptomi razvije postopoma. Encimska aktivnost - do dvajset odstotkov.
3. Tiaminzavisimaya. V svojih kliničnih znakov, ki so podobni prejšnji obliki. Bistvena razlika je, da se uporablja pri zdravljenju z vitaminom B1, kar bistveno zmanjša koncentracijo aminokislin v urinu in krvi.

zdravljenje

Ker je oseba, sprejeti v bolnišnico v stanju hude zastrupitve, potem začne zdravljenje javorjev bolezen sirup urin je potrebno razstrupljanje. Za ta namen, plazmo, peritonealno dializo, transfuzijo krvnih komponent, kot tudi prisilno diurezo in hemosorption.

Po stabilizaciji bolnika začeli prilagoditi presnovne motnje. Najprej je dieta z zmanjšano vsebnostjo beljakovin, včasih priporočajo izogibanje dojenja. Strogo spoštovanje pravice do hrane bo pomagalo, da se prepreči nadaljnje poškodbe živčnega sistema.

Sodobna tehnologija je omogočila skoraj ozdravi javorjev bolezen sirup. Znanost predlaga in izvaja v praksi zdravil, ki nadomeščajo esencialne aminokisline. Bodo ohranili raven presnove v normalnem območju, izogibanje zastrupitev tudi z normalno prehrano.

V skladu s priporočili in pravočasno zdravljenje v bolnišnici, lahko oseba, ki živi polno življenje. Na žalost, nevrološke motnje pri otrocih, se hitro razvija, in starši nimajo časa, da sprejme ustrezne ukrepe.