Kaj je Alportovim sindrom?

Alportovim sindrom je dedna bolezen, ki je označena z zaporednim direktno redukcijo ledvične funkcije skupaj z slušnih motenj ali celo vida. Trenutno je v naši državi te vrste bolezni med otroki (večinoma) kontingent okoli 17: 100 000.

Glavni razlogi

Po mnenju strokovnjakov, je Alportovim sindrom povzročena zaradi nepravilnosti v genu, ki se nahaja v dolgem kraku kromosoma X v tako imenovanem 21-22q območju. Poleg tega krši tako imenovanega integralnega strukture kolagena tipa 4 je tudi vzrok za bolezen. Pod kolagena se razume v znanosti takega proteina, ki je neposredna sestavina vezivnega tkiva, ki zagotavlja elastičnost in kontinuiteto.

simptomi

Alportovim sindrom je običajno prva to dogaja pri otrocih, starih od pet do deset let, in se kaže v obliki hematurija (kri v urinu, da bi našli). Najpogosteje se ta diagnoza našel naključno, da je na naslednjem pregledu, ki ga strokovnjak. Poleg tega Alportovim sindrom se kaže kot ti dizembriogeneza brazde. To je relativno manjša odstopanja, ki ne igrajo posebno vlogo pri delovanju glavnih sistemih v telesu. Zdravniki pravijo, epikant (majhno gubo na notranjem kotičku očesa), visoko nebo, rahlo deformacijo obeh ušesih in drugih simptomov. Dosledno izguba sluha je tudi prepričan, znak bolezni, in izguba sluha je diagnosticirana pogosteje pri dečkih. Vse od zgoraj naštetih simptomov pogosto pokažejo v adolescenci, medtem ko je skupna kronična ledvična odpoved to dogaja šele v odrasli dobi.

diagnosticiranje

Alportovim sindrom pri otrocih je običajno diagnosticirana temelji na prisotnost te vrste podatkov bolezni na druge družinske člane. Na primer, da se potrdi bolezen dovolj ujema tri od petih meril, ki so navedeni spodaj:

• izguba sluha;
• primeri smrtnosti kronično sorodniki odpoved ledvic;
• potrditev hematurija v družini;
• patologija oči;
• prisotnost specifičnih sprememb v ledvični biopsiji.

zdravljenje

V odsotnosti posebne obravnave, zdravniki najprej upočasni napredovanje odpoved ledvic. S to diagnozo kot Alportovim bolezni, otroci so strogo prepovedano gibanje, predpisuje uravnoteženo prehrano. Velika pozornost je namenjena tako imenovani sanacijo nalezljive žarišč. Uporaba pri zdravljenju citostatikov in različnih hormonskih zdravil spodbuja izboljšanje. Vendar pa je najbolj pogosto dodeljena v ledvico presadili kot prednostne obravnave. Treba je opozoriti, da je odkrivanje hematurijo brez znatne izgube sluha na splošno nekoliko ugodnejši potek prognozo bolezni. V situaciji tovrstne odpovedi ledvic je diagnosticirana zelo redko.