Neznanega bolezni in njeno zdravljenje. bolezni štetja neznanega

Hipertenzija, gastritis, sladkorna bolezen - to je precej pogosta bolezen. So naši prijatelji, ljubljene, smo na koncu. Vendar pa obstajajo številne zelo redkih motenj. Nove bolezni, ki so jih ljudje niso pojavljale prej odkrijejo vsako leto. Torej, bolezni sirot - kaj je to? Kako ravnati?

Sirote bolezni: kaj je to?

Neznanega bolezni so zelo redka bolezen. Imenujejo jih tudi "sirota". Kljub temu, ti redke patologije je okoli sedem tisoč. Na srečo, je verjetnost, da bi našli na eno izmed njih zelo majhna. Če gledamo celotno populacijo Zemlje, redka bolezen sirota pojavlja v eni osebi od dva tisoč. V različnih državah, statistični podatki o sirote bolezni, se razlikuje glede na življenjski standard prebivalstva, njegove genetske značilnosti, in tako naprej .. Na primer, že zdavnaj potonila v Evropi gobavost epidemije v poletnih mesecih, vendar v Indiji je odstotek bolnikov, ki so veliko višji kot v drugih državah.

Ker so posamezniki komercialno donosna, da vlagajo v cepiva in zdravila za iskanje redkih bolezni, vlada države spodbuja ta proces na državni ravni. Poleg tega, ljudje, ki trpijo zaradi bolezni, neznanega izvora, potrebujejo podporo in koristi. Resolucija o bolezni sirot, ki jih je ruska vlada aprila 26, 2012 sprejetih, je namenjen za urejanje vseh vprašanj, povezanih z zagotavljanjem zdravstvene in druge pomoči za te osebe.

Začetki bolezni neznanega izvora

V večini bolezni neznanega izvora, ki jih povzročajo prirojene in humane genetike. Te je mogoče najti takoj po otrokovem rojstvu ali v otroštvu. Toda velika večina bolezni pokaže šele s časom, ko je oseba, ki raste več.

Med redke patologija bolezni voljo, katerega videz zaradi infekcijskih, avtoimunskih in toksičnih procesov v telesu. Dobra podpora za razvoj bolezni sirot - povečano sevanje in slabe okoljske razmere, pa tudi okužbe doživeli v otroštvu, z oslabljenim imunskim sistemom in dednosti.

Sirote bolezni je pogosto težko zdraviti, tako da teče gladko v kronični fazi. Ker ustavljanje patoloških procesov v nekaterih primerih ni mogoče, je bolnikovo kakovost življenja slabša, in na koncu pride do smrti. Glavna naloga vseh medicinskih postopkov - za povečanje pričakovane življenjske dobe, zmanjšanje manifestacijo simptomov in izboljša bolnikovo sposobnost, da deluje.

Sirote bolezni: sklep Ministrstva za zdravje Ruske federacije

bolezni Ruski sirot je tista, ki se pojavi s frekvenco 10 100 000. Vrstni red za zdravila sirote o bolezni, ki ga je ruska vlada, objavljenem leta 2012, jasno opredelil seznam redkih bolezni. So oštevilčiti 230 imen: nefrotski sindrom, krhek X kromosomov, Angelman sindrom, mačka Krik, Lejeune sindrom, Williams sindrom, itd ...

Tudi vlada uredba vsebuje pravila za registracijo oseb, ki trpijo zaradi bolezni sirot, in postopek za njihovo zagotavljanje zdravniške oskrbe.

Če verjamemo RAMS podatkov (Ruske akademije medicinskih znanosti), v Rusiji okoli 300 000 ljudi trpi zaradi bolezni, sirot. Regionalne oblasti na račun občinskega proračuna financira bolezni neznanega izvora in njihovo zdravljenje.

Pomembno postopek, ki omogoča čas, da bi ugotovili, novorojenčka, je eden od petih redkimi dednimi boleznimi, ki se izvaja v vseh bolnišnicah po rojstvu otroka brezplačno. to se imenuje "neonatalni screening".

24 bolezni sirota resno ogroža človeška življenja

pripravila tudi uradni seznam redkih bolezni, ki pogosto vodijo v prezgodnje smrti ali invalidnosti bolnikov na ozemlju Rusije.

Prva vrstica je bolezni neznanega izvora kot sindrom hemolitične-uremičnega. HUS je toksikološki narave, privede do ledvične insuficience in dehidracijo.

Tudi v seznam vključen bolezni Marchiafava-Micheli, povezane z uničenjem rdečih krvnih celic, aplastične anemije, nedoločen, bolezen, Prauera Stewart in Evans sindrom. Evans sindrom - spojina s avtoimunske hemolitične anemije in pojavi, kot so avtoimunske trombocitopenije.

Ena izmed postavk na seznamu - to je bolezen, "javorjev sirup": genetska bolezen, ki povzroča zastoje v urinu določenih snovi, ki povzročajo diši javorja.

Kršitve metabolizma maščobnih kislin, homocistinuriji, glyutarikatsiduriya, galaktozemije - vse te bolezni je tudi na seznamu in privede do resnih posledic.

sindrom hemolitični uremični

Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1955. Kmalu bolezni Gasser vnesli seznama redkih bolezni sirot svetu.

Sindrom je pogostejša pri otrocih kot pri odraslih. On izzove hemolitično anemijo in odpoved ledvic. na ozadju driska in okužbe zgornjih dihal se zdi.

Opazili razmerje med razvojem bolezni in uporaba oralnih kontracepcijskih sredstev, zdravil in prisotnost ali AIDS-a pacientu s sistemskim eritematoznim lupusom.

Bolezen je lahko dedna in se prenašajo iz staršev na otroke za dominatnomu ali recesivna lastnost.

Sindrom pridobljene hemolitični uremični sproži toksini in bakterije, ki lahko škodujejo endotelijskih celic. Velikega števila primerov (približno 70%) se sprožijo okužbe E. coli O157: H7. Možno je, da se okuži z mačkami, in po jedi meso, ki ni bila zadostna toplotna obdelava surove vode in nepasteriziranega mleka.

Cistična fibroza - najpogostejša bolezen v Rusiji Orff

Vseh bolezni sirot pojavi cistična fibroza v Rusiji najbolj pogosto. Ta bolezen se šteje, da je dedna in se kaže v otroka od prvih dni življenja.

Vzrok patoloških sprememb v telesu - mutacijo gena, ki vodi do povečanega kopičenja viskozne sluzi v različnih organih. Obstaja več oblik cistično fibrozo: pljučni Escherichia, bronho-pljučne in intestinalni.

S porazom bronhijev in pljuč s približno dveh letih se otrok začne muka kašelj, ki ga spremlja gosto sluz. V tem primeru, ko je patološko Postopek pridruži bakterijska okužba razvije periodično bronhitis ali pljučnica.

Intestinalno obliko spremlja zmanjšano encimsko aktivnost želodca, ki povzroča neprebavljeno hrano v črevesju začne gnilobe. To vodi do zastrupitve, blatu motnje, bruhanje in t. D.

bolezni Zdravljenje neznanega v akutni obliki izvedemo v bolnišnici. Glavni cilj terapije pri cistični fibrozi - pravočasno evakuacijo sluz iz telesa ( "N-acetilcisteina"), povečanje encimske aktivnosti želodca in trebušne slinavke ( "pankreatin", "Svečan").

Kronična kandidiaza sluznice

Take bolezni neznanega izvora kot kronična sluznic kandidoze, povezanih z motnjami pri delovanju levkocitov. To vodi k temu, da se kožne in sluznice tkiva v telesu postanejo lahek plen za glivice iz rodu Candida. Bolezen ga humane genetike povzročiti dedna.

Kaj simptomi so značilni za kronično sluznice kandidoze?

1. Prvič, koža, nohti in sluznicami vpliva na glivice.
2. Drugič, oseba, ki nenehno čuti utrujenost in letargijo. To trpi zaradi nizkega krvnega tlaka.
3. pojavi tretji, ko je bolezen zmanjša raven sladkorja v krvi in krči.
4. Četrtič, morda izpadanje las in pojav hiperpigmentacija kože.

Kronična sluznice kandidoze izzove razvoj kronične pljučne bolezni, in hepatitis. Pri otrocih, bolezen povzroča upočasnitev rasti in razvoja.

Diagnoza se zgodi s pomočjo genetskih raziskav.

Glavni način zdravljenja - sprejema antimikotiki ( "nistatin" "klotrimazol" itd ...).

zygomycosis

Seznam redkih bolezni sirot tudi zygomycosis.

Ta bolezen se začne razvijati po okužbi dimorphic gliv. Vstopijo v telo z vdihavanjem ali skozi poškodovano kožo. Dimorphic glive živijo v mestih z visoko vlažnostjo - v tleh, razpadajočih rastlin. V nekaterih primerih se pojavijo na mildewed sadja, sira in kruha.

Zygomycosis bolan, je skoraj nemogoče z zdravim imunitete. Obstaja zelo malo primerov, v katerih je zdrava oseba, okuženih z glivami po prodoru ran in pikov insektov.

V bistvu zygomycosis prizadene ljudi z zelo oslabljenim imunskim sistemom:

• diabetiki;
• trpi zaradi daljšega acidoze;
• organi presadkom;
• v postopku zdravljenja z glukokortikoidi;
• okuženih z AIDS-om.

Zygomycosis postopoma vodi v nekrozo tkiva in krvnih žil, za katere so gobe. Zato je zdravljenje agresiven in najbolj učinkovite terapije za dnem so izrezu tkiva in uporaba amfotericina B v visokih odmerkih.

Lynch sindrom

Sirote bolezni, ta seznam posodablja z novimi imeni vsako leto, vključujejo Lynch sindrom - raka debelega črevesa, ki je dedna. V tem primeru se rak razvije kot posledica genskih mutacij in patologije več genov. To je razlog, zakaj ne sodi v kategorijo raka konvencionalne.

Ta sindrom, žal, je skupno: v Evropi je bilo ugotovljeno v eni osebi od dva tisoč. Dal takšno diagnozo v primerih, ko ni bilo manj kot tri sorodniki bolnika (prvega reda) zboli za rakom na debelem črevesu pri starosti 50 let.

Nosilci z mutiranim genom so nagnjeni ne samo črevesnih raka, ampak tudi za kolorektalnega raka, raka endometrija, jajčnikov, želodca, možganov, in tako naprej. D.

Sindrom je diagnosticirana po kriterijih Amsterdam II.

timoma

Seznam redkih bolezni neznanega izvora vključuje timomom. Pod tem imenom se skriva vse vrste priželjca tumorjev. Ponavadi benigni, vendar takšna opredelitev je zelo pogojno. Brez ustreznega zdravljenja, lahko ti tumorji metastaze, in po odstranitvi - ponovil.

V obdobju timomom praktično naredi sam čutil. Ko doseže določeno velikost, simptomi stiskanje sosednjih organov, je oteklina venah vratu, in zasoplost in razbijanje srca. Otroci timom lahko bistveno deformirati prsni koš.

V se lahko pojavijo Poleg teh simptomov:

• zabuhlost obraza;
• poslabšanje bolezni dihal;
• Bolečina širijo v ramen, vratu in med lopaticama.

Timom diagnosticirati z radiološko preiskavo, računalniške tomografije.

Glavna obravnava - operativna. Odstranitev tumorja je potrebno, sicer pa se bo rasla, in bolnika zdravje slabšati.

Sarkoma kosti in sklepnega hrustanca udov

Sarkoma (maligni tumor ali) kostnega in sklepni hrustanec - ta bolezen sirota. Seznam redke patologij obsega sarkom, ker ne gre za rak tipično.

Klasična rak, ki ga sestavljajo epitelne celice, in sarkom v zvezi s tem ni omejeno na - to lahko vpliva na kosti (osteosarkom), hrustanca (hondrosarkom), mišično (miosarkoma), maščobe (liposarkoma), stene krvnih in limfnih žil. Preostali del sarkomom je podoben rak običajno, le da je raste s pospešeno hitrostjo.

še ni bila ugotovljena resnične vzroke te bolezni. Z izzivalen dejavniki so tumorske raziskovalce:

• izpostavljenost rakotvornim snovem;
• Vpliv škodljivih kemikalij;
• sevanje;
• infekcija z virusom;
• poškodbe.

Zgodnja diagnoza bolezni je skoraj nemogoče. Sarkom sama skoraj ne kaže, razen, da je dolgočasno bolečine v mestu tumorja. Kemoterapija, kirurgije, obsevanja - glavne metode zdravljenja te bolezni.

retinoblastom

Sirote bolezni, pri katerih seznam 230 vsebuje imena RF vključujejo in retinoblastom. Ta bolezen je povezana z nastankom malignega tumorja na mrežnici. To je genetska: z mutacijo gena Rb povzročil.

Retinoblastom začne razvijati v povojih in stopnjuje do dveh let. Bolezen se lahko šteje kot vrtec, saj je velika število primerov diagnosticiranih v prvih petih letih življenja.

Glavni simptomi bolezni vključujejo nenaravno sij zenice, očesne bolečine in nenadno izgubo vida. Toda otroka, da prepoznajo te simptome skoraj nemogoče.

Za diagnozo zahtevano MRI, ultrazvok, CT.

Za zdravljenje uporablja konservativne metode, vendar so drage: za pet-tedenski tečaj obsevalnega zdravljenja v ambulantah traja od 10 do 12 tisoč evrov (okoli 100.000 rubljev). Krioterapija se pogosto uporablja, kot tudi fotokoagulacijo. Glavna prednost teh postopkov je, da vam omogočajo, da shranite vida pacienta.

Hodgkinova bolezen

Druga pogosta bolezni neznanega izvora - limfom (Hodgkinova bolezen). Bolezen vpliva samo na organe, ki vsebujejo limfnem tkivu. Zato je najbolj značilen simptom za to - to je otekle bezgavke. Predvsem patološki procesi vplivajo na trebuhu in prsnega koša votline. Kot rezultat, bolnik čuti bolečino v prsih, kratka testov izdihanega zraka, je bil zaskrbljen zaradi kašlja in izguba apetita. V hujših primerih, povečane bezgavke lahko izvaja pritisk na želodec in tudi premik ledvice.

Povišana telesna temperatura, potenje in občutek pogost mrzlica spremlja razvoj Hodgkinovo bolezen.

Razlogi, ki sprožijo bolezenske procese v limfnem tkivu, so znanstveniki ugotovili. Obstajajo predlogi, da je razvoj bolezni se začne virus Epstein-Barr ali imunske pomanjkljivosti.

Zdravljenje Hodgkinove bolezni, se ukvarja z onkologije in hematologije. Bolnik je podvržen ultrazvokom in biopsijo postopek, CT ali MRI.

Če se ne ukvarjajo z zdravljenjem bolezni, smrt nastopi v 10 letih. Glavne metode zdravljenja - prejema zdravil proti raku in zdravljenje sevanja.

Tako obstaja veliko redkih bolezni. Nekateri od njih so našli v ljudi absolutno vseh državah, in nekateri - samo na določenih območjih našega planeta. Medicinski in finančna podpora za bolnike, ki trpijo za redkimi boleznimi, je del socialnega programa vseh razvitih državah.