Noonan sindrom: opis, simptomi, zdravljenje

Obstajajo različne okvare ploda pri otrocih. Nekateri od njih se šteje, da je precej pogosta. Vendar pa je redka bolezen. Njihova razširjenost je nizka. Vendar, mnogi so zelo resne posledice. Ena od teh bolezni, je Noonan sindrom. Nato nam jo obravnava podrobneje. V tem članku je opisano, kako in zakaj se zdi Noonan sindrom. Foto bolezen bo predstavljen tudi v besedilu.

Pregled

Noonan sindrom je dedna patologija. PTPN11 gen, ki ga nosi starši prenašajo na potomce mutiral. Kot pravilo, moški v to zaman. Zato je gen prenaša preko materine linije. Ponavadi zaznamovala družinska znak bolezni. Redkih primerih, ki niso dedne, vendar pa so zabeležili tudi v praksi.

zgodovinski podatki

Naenkrat vadili kot kardiolog, pediater Zhaklin Nunan, ki delajo v kliniki Univerze v Iowi, sem opazil, da je neka skupina otrok, ki je sestavljena iz obeh fantov in deklet, ki so imeli pljučne stenoze, pogosto značilna nizka rast, razporejene očmi, rebrast vratu nahaja nizke uhlji in ptoza. Proučevanje kombinacijo manifestacij bolezni srca z drugimi razvojnih nepravilnosti pri 833 bolnikih, zdravnik napisal v 1962 članku. V delu je opisan devet primerov, v katerih na ozadju srčnega napak prirojenih vrste in značilne obrazne poteze, deformacije prsnega koša , in zaostajanja v rasti. Bolezen je bila odkrita tudi v ljudi, moških in ženskih.

Noonan sindrom: Simptomi

Obstajajo številne značilnosti, ki se razlikujejo od drugih patologije. Ti vključujejo zlasti:

• Nizka rast. Ženske - 1.53, za moške -. 1.63 m ob rojstvu kot dolžino telesa in težo otroka je v normalnih mejah. Zastoj se začne od starosti 2-3 let.
• Spremembe obraz. Bolniki diagnosticiran Noonan sindrom, so široko razmaknjene oči mandljaste oblike. V notranjem kotu kožno gubo prisoten. opozoriti tudi ptoza (vek izpusti) zaradi okvarjenim delovanjem mišic, bodisi zaradi majhnih vtičnice. Približno dve tretjini vseh otrok z motnjami so motnje vida. Ko ptoza omejeno vidno polje in razvija mežika.
• gradbeni prekrški čeljusti. Zgornja nerazvita, je v obliki loka visoko nebo. Obe čeljusti z zobmi vmes narobe.
• Nizka rast ali deformacijo ušes. Kot posledica te nepravilnosti so gluhe in naglušne.
• Kratek in širok vrat.
• Ščit obliki prsi s široko razmaknjenih bradavic.
• Deformacija komolca (prirojeno).
• Flatfoot.
• Kratki prsti.

Malformacije notranjih organov

Noonan sindrom pogosto spremljajo motnje kardiovaskularnega sistema. Na patologije v ozadju pokazala zožitev (stenoza) v pljučno deblo, in napake v pretin. Drugo mesto je zasedla nepravilnosti sečil in spolovil. Tako, ledvice pokazale pomanjkljivosti, kot so hipoplazija (pomanjkanje tkiva) ali odsotnosti enega ledvic. V zvezi s puberteto, se razlikuje od običajnih popolnoma pokvarjena. Dekleta pogosto opazili po začetku menstruacije, pri fantih - testisov ali kriptorhizem so popolnoma odsotna. tudi ugotovila kršitev spermatogeneze. V nekaterih primerih, spermijev so popolnoma odsotna. Glede na dejavnosti za Noonan sindromom imajo povečano krvavitev. Nekateri bolniki lahko tudi kažejo nepravilnosti duševnega razvoja v blagi.

oblika

Obstajata dve vrsti patologije:

• Družinska oblika. To se razlikuje dedna avtosomno-dominanten tip. V prevoznikov mutirane gene potomcev pojavljajo s patologijo.
• Sporadična oblika. V tem primeru je mutacija se zdi, od primera do primera. V tem dedni dejavnik ni razkrila.

razlogi

Najpogostejši dejavnik, ki izzove patologije je PTPN11 genske mutacije. Ta vzrok je diagnosticirali pri 50% bolnikov. Vendar pa je v določenem odstotku ljudi s tem sindromom, je genetski dejavnik je jasno. Dedovanje patologija pojavi v avtosomno dominantno način. Sindrom se lahko sproži novo mutacijo. Iz tega sledi, da so starši z gena nimajo veliko priložnost, da imajo še enega otroka.

diagnoza

To je nameščen skladno z značilnimi zunanjimi funkcije (opisano zgoraj). Tudi v diagnostičnih študiral laboratorijskih parametrov. Predvsem, da je zmanjšanje koncentracije testosterona, XII strjevanja faktor. Obstajajo tudi orodja in raziskave. Imenuje rentgenskega prsnice, ehokardiografijo, EKG. Z uporabo te tehnike je pokazala nepravilnosti notranjih organov. Zdravnik lahko predpiše tudi posvetovanje medicinske genetike.

terapevtski ukrepi

V zvezi z gensko določena zdravljenje sindroma je namenjen predvsem odpravljanju simptomov. Ko je operacija dodeljena kriptorhizem. V času mod premakne v mošnjo. Z zmanjšanjem koncentracije androgena hormonske terapije je priporočljivo. V prisotnosti ledvične odpovedi, ki je hemodializa imenovan. Z njim se odstranitev opravi iz telesa preko metabolnih produktov zunajledvičnega čiščenja krvi.