Laronov sindrom: vzroki, diagnoza, zdravljenje, prognoze

Laronov sindrom je patološko stanje, v katerem telo ne more zaznati in uporabljati rastnega hormona. Najpogostejši znak te kršitve je pritlikavost. Drugi simptomi so mišična šibkost in manjša vzdržljivost, hipoglikemija v otroštvu, zapozneli spolni razvoj, skrajšanje udov in debelost. Najpogosteje patologija povzroča spremembe (mutacije) gena, ki je odgovoren za rast. Podeduje jo avtosomna recesivna značilnost.

Simptomi

Laronov sindrom je dokaj redka motnja. S to diagnozo imajo novorojenci običajno povprečno statistično rast in težo, kasneje pa se njihov fizični razvoj dramatično upočasnjuje. V odsotnosti zdravljenja odrasli moški dosegajo največjo višino 130 cm. Višina žensk ne presega 120 cm.

Poleg nizke rasti je patologija prikazana z naslednjimi simptomi:

• Slabost v mišicah, nezadostna vzdržljivost;
• Hipoglikemija v otroštvu;
• Zakasnitev v puberteti;
• Nesorazmerno majhne genitalije;
• Tanki, šibki lasje;
• Motnje strukture zob;
• Skrajšane okončine;
• Debelost;
• Posebne lastnosti obraza (izbočeno čelo, padel nos, modri skleralni sindrom).

Vzroki

Laronov sindrom povzroča mutacije gena, ki vsebuje receptor rastnega hormona - beljakovine, ki se nahaja na zunanjih lupinah celic po celem telesu. Receptor rastnega hormona je zasnovan tako, da prepozna in aktivira somatotropin, s čimer se sproži rast in delitev celic. Mutacije gena motijo normalno delovanje tega biološkega mehanizma in vodijo do kršitev celičnega razvoja. Veliko simptomov patologije povzroča nezmožnost nastanka sekundarnega hormona, insulinu podobnega rastnega faktorja.

Herednost

V večini primerov Laronov sindrom pri otrocih podeduje avtosomna recesivna vrsta. To pomeni, da motnjo povzročijo mutacije v obeh kopijah prizadetega gena v vsaki celici. Starši bolnika s patologijo so ponavadi nosilci ene mutirane kopije gena in zelo redko trpijo zaradi tipičnih manifestacij motnje. Kadar se otrok rodi na dva nosilca avtozomske recesivne bolezni, je tveganje za patološko dedovanje 25%; Verjetnost, da postane pasivni prevoznik, tako kot vsak od staršev, je 50%; Možnost, da ne bi podedovali patologije ali mutiranega gena - 25%.

Po nekaterih poročilih obstajajo družine, v katerih Laronov sindrom podeduje avtosomno prevladujoči tip. V takih primerih je mutacija ene kopije prizadetega gena v vsaki celici zadostna za prenos bolezni. Včasih na tej podlagi otrok sprejme bolezen od bolnega starša. Obstajajo tudi primeri novih, nenadnih genskih mutacij, ko se motnja diagnosticira pri otrocih, katerih družine nista imeli nobenega primera bolezni. Oseba s potrjeno patologijo v 50% primerov prenaša mutirani gen otrokom.

Diagnostika

Že po začetni oceni očitnih znakov in simptomov specialist lahko diagnosticira Laronov sindrom (fotografije člankov s patologijo najdete v članku). Za potrditev te diagnoze in učinkovite diferenciacije se izvajajo dodatni pregledi, vključno s krvnim testom za določene hormone. Pogosteje pri ljudeh s to motnjo se hkratno zvišanje ravni somatotropina zmanjša z insulinom podobnim rastnim faktorjem. V nekaterih primerih zdravniki predpisujejo genetske študije, ki potrjujejo dejstvo genske mutacije. Rezultati diagnostičnih ukrepov vam omogočajo natančno določitev Laronovega sindroma.

Zdravljenje

Za popolno izlocanje tega patološkega stanja sodobna medicina še ni mogla. Inovativno zdravljenje je osredotočeno predvsem na pospešeno rast, ki jo zagotavlja metoda podkožnih injekcij manjkajočega insulina podobnega hormona. Snov spodbuja linearno rast (v višini), pospešuje razvoj možganov in preprečuje nastanek presnovnih motenj, ki jih povzroča dolgotrajna pomanjkljivost potrebnih proteinov. Poleg tega takšne injekcije dvignejo raven sladkorja v krvi, preprečujejo kopičenje holesterola in bistveno zvišajo mišično tkivo. Zdravljenje z insulinom podobnim rastnim faktorjem je treba izvajati pod budnim nadzorom strokovnjakov, saj lahko prekoračitev zahtevanega odmerka povzroči resne zdravstvene težave.

Napoved

Dolgoročni obeti so pogosto dovolj optimistični. Laronov sindrom nikakor ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Poleg tega so nosilci te dedne patologije veliko manj tvegani onkološke bolezni in diabetes mellitus, neodvisen od insulina. Trenutno potekajo obsežne študije za ugotavljanje povezave med Laronovim sindromom, genetskimi mutacijami, rastnim hormonom in razvojem malignih tumorjev. Možno je, da je v takšnih genskih spremembah ključ do zmage nad rakom.