Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolezni

Wiskott-Aldrich sindrom je dedna bolezen, ki prizadene samo fantje. To se kaže v zgodnjem otroštvu in običajno vodi v smrt v petih do desetih letih.

Prvič je bila bolezen opisal leta 1937, ki ga nemški pediater Wiscott. On jo je gledal od tri brate in sestre, ki so utrpeli nepretrgan krvavo drisko, izpuščaje in stalno vnetje ušesa, čeprav so štiri sestre popolnoma zdrav. Že leta 1954, je pokazala, da ameriški Pediater Aldrich imena, da je bolezen dedna kot-X vezana recesivna lastnost.

Bolezen se prenaša fantje in nosilec mutira kromosomi so ženske. Geografsko dejavnik ne vpliva na razširjenost problema.

Simptomi bolezni

Wiskott-Aldrich sindrom povezan z zmanjšano število trombocitov. V prvih letih življenja bolnika kaže naslednje simptome: slaba strjevanja krvi, vztrajen ekcem, krvava driska. Kasneje je primarna imunska pomanjkljivost. Zaradi pomanjkanja T in B limfocitov osebo velja za vse vrste virusnih in bakterijskih bolezni. Imunske pomanjkljivosti pri otrocih povzroči trajne okužbe srednjega ušesa, pljučnica, sinusitis, vodenico in številnih drugih resnih bolezni. Mi trpijo zaradi bolezni je veliko večje tveganje za razvoj raka. Opozoriti je treba, da je malignost pogosto izpostavljeni odrasli.

Mi trpijo zaradi sindroma Viskota-Aldrich sindrom se pogosto opaziti le sindrom hemoragični, ki vodi do napačne diagnoze. V takih primerih se šele po analizi DNK, v kateri je mogoče identificirati gen, odgovoren za sindrom predpiše ustrezno zdravljenje.

diagnostika

• Popolna krvna ugotoviti zmanjšanje števila trombocitov.
• Študija krvi brisa na strukturno pomanjkanje trombocitov.
• Genetska analiza (izvesti za odkrivanje mutacij v genu, odgovornega za strukturo proteina v krvi).
• Določanje ravni imunoglobulina.
• Vodenje prenatalni diagnozo, da prepoznajo Wiskott-Aldrich sindrom v zgodnji nosečnosti.
• Določitev beljakovin v ravni krvi Wiskott-Aldrich sindroma.

zdravljenje

Na žalost, sodobna znanost še ni našla zdravilo za to izčrpavajoče bolezni. Znano je, da se trombociti uničeni v vranici, da bolniki, ki so bili z diagnozo "Wiskott-Aldrich sindrom", smo odstranili s telesa. In bolniki začeli počutiti bolje. Stalno transfuzije imunoglobulina in imenovanje primernih antibiotikov izboljša tudi splošno stanje pacienta. Trenutno je praksa uvajanja bolnikov s kostnega mozga zdravih matičnih celic. Toda medtem ko se ta metoda izvaja le s poskusom. Tudi pari, ki so doživeli ta sindrom v družini, je priporočljivo opraviti vse potrebne teste pred načrtovanjem nosečnosti.