Otrok dol - kaj to pomeni? Znaki in simptomi Downovim sindromom

Beseda "dol" v današnji družbi se bolj pogosto uporablja kot žalitev. V zvezi s tem, mnoge matere z zadržanim dihom čakali na rezultate ultrazvoka, zaradi strahu pred moteče simptome. Konec koncev, dojenček navzdol v družini - to je preizkušnja, ki zahteva fizični in psihološki stres. Torej, kaj je Downov sindrom? Kakšni so znaki in simptomi?

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom - to genetska nepravilnost, prirojena kromosomsko nepravilnost. To je skupaj z zavrnitvijo nekaterih kazalnikov zdravja in motnje normalnega telesnega razvoja. Pomembno je opozoriti, da je beseda "bolezen" ni mogoče uporabiti, saj govorimo o niz značilnosti in posebnih značilnosti, tj sindroma.

Najstarejši omemba sindroma naj bi prišlo pred 1500 leti. To je starost pripisati ostankov otroka s simptomi Downovega sindroma, najdemo v nekropole v francoskem mestu Chalon-sur-Saône. Pokop je bil nič drugačen od običajnega, iz katerih je mogoče sklepati, da so ljudje s podobnimi invalidi niso izpostavljeni pritiskom javnosti.

Za prvič je Downov sindrom opisan leta 1866, ki ga je britanski zdravnik John Langdon Downovega. Potem znanstvenik imenuje ta pojav "mongolism." Čez nekaj časa se je patologija dobil ime po odkritelju.

Kaj so vzroki?

O razlogih, zaradi katerih so otroci z Downovim sindromom, je postal znan šele leta 1959. Potem je bila genska pogojenost te bolezni izkazal francoski znanstvenik Gerard Lejeune.

Izkazalo se je, da je pravi vzrok za sindrom - pojav dodaten par kromosomov. Zgrajena je v fazi oploditve. Običajno, zdrava oseba v vsaki celici je 46 parov kromosomov v zarodnih celicah (jajc in sperme in) obstajajo natanko pol - 23. Ampak ob oploditvi jajčeca in spermo varovalko, njihov genski komplet združijo v novo celico - v zigota.

Kmalu se zigota začne deliti. Med tem procesom, pride čas, ko je število kromosomov v celici pripravljeni delnice podvojila. Toda takoj razpršijo na nasprotnih polih celice, nato pa je bila razdeljena na pol. To je, če pride do napake. Ko je verjetnost 21. par kromosomov, da lahko "zgrabi" s seboj. Zigota nadaljuje večkrat delnice se oblikuje zarodek. Tako so otroci z Downovim sindromom.

oblike sindroma

Obstajajo tri oblike Downovega sindroma, odvisno od značilnosti genskih mehanizmih njihovega nastanka:

• Trisomija. Gre za klasičen primer njegovega nastanka - 94%. To se zgodi, ko je motnja na razhajanja 21 parov kromosomov med delitvijo.
• Translokacija. Ta vrsta Downovim sindromom je manj pogosta, le 5% primerov. Tako je prenos dela kromosoma celoten genski ali na drugo lokacijo. Genski material lahko "skoči" iz enega kromosoma v drugo ali v istem kromosomu. Pojav tega sindroma igra odločilno vlogo genetski oče materiala.
• Mozaicizem. Najbolj redko pojavlja oblika sindroma, najdemo le pri 1-2% primerov. S takšno kršitev telesne celice vsebuje normalno niz kromosomov - 46, in drugi del - povečala, in sicer, 47. Otroci z mozaikom Downovim sindromom lahko nekoliko razlikuje od svojih vrstnikov, ampak malo zaostaja v duševnem razvoju. Značilno je, da taka diagnoza je težko potrditi.

Manifestacija sindroma

Da ima otrok Downov sindrom je mogoče zlahka prepoznati takoj po rojstvu. Treba je paziti na naslednje funkcije:

• vodja majhnosti, ploske tilnik;
• ravno ploskev, sploščen nos most;
• majhno brado, usta, ušesa;
• oko z značilno gubo in poševno špranjo;
• pogosto odpre usta;
• Skratka udi, prsti, vratu;
• Oslabljeno mišični tonus;
• palmove širok s prečnim kožo (opica) kraten.

Najpogosteje so otroci z Downovim sindromom priznana s temi znaki. Lahko določijo ne samo strokovnjakom, ampak tudi navadnih ljudi. Nato je diagnoza potrjuje podroben pregled in številnih analiz.

Kako nevaren sindrom?

Če je bila družina rodil navzdol, jo morate zdraviti s potrebno skrbnostjo. Ponavadi ti otroci, poleg zunanjih znakov, razviti resno bolezen:

• pomanjkljivo imunostjo;
• prirojena srčna bolezen ;
• nenormalen razvoj prsih.

Iz teh razlogov, otrok dol pogosteje izpostavljeni okužbam otroštva, ki trpijo zaradi pljučnih bolezni. Poleg tega se je rast povezana z duševni in telesni razvoj. Počasno oblikovanje prebavnega sistema lahko vpliva na zmanjšanje encimske aktivnosti in težave pri prebavi. Pogosto se otrok navzdol potrebujejo zapleteno operacijo srca. Poleg tega se lahko razvijejo motnje drugih organov.

Včasih, da bi se izognili neprijetnim posledicam ukrepov, sprejetih v času za pomoč. Zato je ključnega pomena, da bodo ugotavljale v fazi prenatalni razvoj otroka.

ogrožene skupine

V povprečju je bila incidenca Downovega sindroma - 1: 600 (1 otrok v 600). Vendar pa ti podatki razlikujejo, odvisno od mnogih dejavnikov. Otroci padce so pogosto rojeni za ženske, starejše od 35 let. Starejša ženska, večja je nevarnost, ki ima otroka s posebnimi potrebami. Zato, matere 35 let, je zelo pomembno, da sprejmejo vse potrebne zdravniške preglede so na različnih stopnjah nosečnosti.

Vendar pa je rojstvo otroka z Downovim sindromom se pojavi pri materah do 25 let. Ugotovljeno je bilo, da so lahko razlogi za to tudi očetova starost, prisotnost tesno povezanih zakonskih zvez in, čudno dovolj, starost babica.

diagnostika

Danes diagnozo Downov sindrom je lahko v fazi nosečnosti. Tako imenovani "test za Downov sindrom" vključuje celo vrsto študij. Vse metode diagnosticiranja pred rojstvom se imenuje prenatalna in pogojno razdelimo v dve skupini:

• invazivna - kirurgija vključuje invazijo amnijske prostora;
• neinvazivna - ne penetracijo v telo.

Prva skupina metod vključuje:

• Amniocenteza. Posebna igla ograja proizvodnjo plodovnico. Celice iz te tekočine smo podvrgli genetske študije za prisotnost kromosomske nepravilnosti. Teoretično lahko metoda nevarna za prihodnost zarodka, tako da ne predpisuje vse.
• Ograja majhno količino tkiva (biopsija) je fetalna lupina komponenta (chorion). Domneva se, da nastali material daje zanesljivejše rezultate z genetskimi študijami.
  

Druga skupina metod vključuje bolj varno, na primer, ultrazvok in biokemijskih študijah. Downov sindrom je zaznal z ultrazvokom od 12. tedna nosečnosti. Značilno je, da je takšna študija kombinaciji z krvne teste. Če obstaja nevarnost, da ima ženska otroka določa, da mora iti skozi celo vrsto raziskav.

Lahko ga preprečiti?

Preprečevati nastanek otroka z Downovim sindromom lahko le do začetka pojmovanje genetskega matere in očeta v raziskavi. Posebni testi bodo pokazali stopnjo tveganja kromosomskih bolezni v prihodnje plod. Ta upošteva več dejavnikov - starost mati, oče, babica, prisotnost krvi sorodnikov porok, rojstev Downov sindrom v družini.

Težave v zgodnji nosečnosti, ženska lahko svobodno odloča o usodi plod. Vzgoja otroka z Downovim sindromom - zelo zapleten in dolgotrajen proces. Vse moje življenje ta otrok bo potrebno oskrbo visoke kakovosti. Vendar pa ne smemo pozabiti, da lahko tudi otroci s takimi posebnimi potrebami v celoti v šoli in uspeh v življenju.

Ali obstaja zdravljenje?

To je misel, da Downov sindrom ni mogoče pozdraviti, saj je genetska bolezen. Vendar pa obstajajo načini, da olajša simptome.

Otroci z Downovim sindromom je treba biti pozoren. Skupaj z visoko kakovostne zdravstvene nege, ki jih potrebujejo ustrezno usposabljanje. So dolgo časa ne more naučiti, kako skrbeti za sebe, tako da boste morali vzgoja te veščine. Poleg tega, da potrebujejo stalne seje z logoped in fizioterapevt. Tam so posebej izdelani sanacijski program za te otroke, jim pomagati, da razvijejo in prilagodijo družbi.

Ta sodoben znanstveni razvoj kot zdravljenje celic izvornih more nadomestiti zaostanka v fizičnem razvoju otroka. Terapija lahko normalizira rast kosti, razvoj možganov, vzpostaviti prehranske notranje organe, krepitev odpornosti. Uvedba matičnih celic v telesu otroka začne takoj po rojstvu.

Na voljo so podatki o učinkovitosti dolgotrajno zdravljenje nekaterih zdravil. So izboljša presnovo in imajo pozitiven učinek na razvoj otroka z Downovim sindromom.

Navzdol in družba

Otroci z Downovim sindromom, je zelo težko, da se prilagodijo družbi. Toda hkrati je nujno komuniciranje. Otroci padale so zelo prijazni, enostavno iti na stik, pozitivno, kljub nihanje razpoloženja. Za te lastnosti, ki jih pogosto imenujemo "sončna otrok."

V Rusiji, odnos do otrok s kromosomsko nepravilnostjo, brez različnih dobrega imena. Otrok zaostaja v razvoju, lahko postane predmet posmeha med vrstniki, ki ima škodljiv vpliv na njegov psihološki razvoj.

Ljudje z Downovim sindromom bodo imeli težave skozi vse življenje. Ne samo priti v vrtec, v šolo. Imajo težave pri iskanju zaposlitve. To ni enostavno ustvariti družino, a tudi če ne, obstajajo težave s sposobnostjo, da imajo otroke. Moški padce brezplodna, in pri ženskah s povečanim tveganjem za rojstvo bolniški potomcev.

Vendar pa se lahko ljudje z Downovim sindromom živeti polno življenje. Ti so se sposobni učiti, kljub dejstvu, da je ta proces so veliko počasnejši. Med temi ljudmi obstaja veliko nadarjeni igralci, za katere je bilo gledališče Enostavno ustanovljena leta 1999 v Moskvi.