Sindrom Rubinstein-Teybi: vzroki, zdravljenje, prognoza

Danes obstaja veliko različnih bolezni, ki so se pojavljale zelo redko. Med njimi - specifične genske mutacije, ki se pojavljajo redko. Vendar pa je treba vedeti vse o njih. To je razlog, zakaj danes želim govoriti o takem problemu, kot je Rubinstein-Teybi sindromom.

Malo zgodovine

Na začetku, morate vedeti, kaj je glede na bolezen. Torej, je bil ta sindrom v literaturi prvič opisan že leta 1963, ki ga dva zdravnika - Teybi in Rubinsheynom. V čast, da kljub temu, in je bil imenovan. Treba je omeniti, da to ni bolezen kot taka, ampak neka genska mutacija, ki se lahko diagnosticira že na videz bolnika. Torej, ljudje so si kraniofacialnih značilnosti (nepravilnosti), široke prste. Prav tako pa je duševna zaostalost v različnem obsegu. No, je treba opozoriti, da ljudje s tem sindromom imajo mutacije v dveh genov:

• v CREB genu, ki se nahaja na 16p13 pasu;
• v EP300 genu, ki se nahaja v 22q13 pasu.

O vzrokih bolezni

Na kaj morate biti pozorni na prvem mestu, glede na Rubinstein-Teybi sindrom? Vzroki problem - to je tisto, kar je pomembno povedati. Kot je bilo že omenjeno, mutacije pride v CREB gen, ki vodi do sinteze nenormalno proteina. Približno 10% proizvodnje bolnikov SVR proteina je delno ali popolnoma blokiran. Drugi geni tudi ne prispevajo k temu procesu.

Velik enaka prilagoditev pride ne več kot 1% bolnikov. Vendar pa je že aktivirana drug gen, ki se nahaja v 22q13.

Zakaj je taka mutacija, raziskovalci ne morejo povedati. Tako trdijo, da se problem ne prenaša iz ene generacije na drugo (to je občasno). Vendar pa je vse, kar se dogaja v razvoju ploda. Kaj točno to vpliva - hrano, zlasti na okolje, slabe navade ali določeno bolezen v času nosečnosti dojenček - znanstveniki še vedno ne more povedati.

Znaki bolezni

Kaj kazalci lahko pomeni, da ima oseba Rubinstein-Teybi sindrom? Torej, da postavi diagnozo zdravniki pogosto mogoče takoj po rojstvu otroka. To je bil le v videzu otroka. Funkcije, ki je takoj javili čutil:

• Širok nos.
• Napredno palec.

Torej, to je najpogostejši simptomi. Vendar pa obstajajo tudi drugi kazalniki, ki so manj pogosti, in ne vseh bolnikov.

O obraznih nepravilnosti

Kot je bilo že omenjeno, če ima bolnik Rubinstein-Teybi sindrom imel bo opaziti posebne craniofacial funkcije. Kaj je potem to?

1. Pri 100% bolnikov je hiperplazija zgornje čeljusti. Motiv: zmanjšal okus.
2. Prav tako pogosto, je približno 90% bolnikov pregledal sprememb nosu. On postane kot kljun.
3. Okoli 84% primerov bolezni pri otrocih je nizka posajene ušesa.
4. 80% - Mongoloid, torej zmanjšal del očesa.
5. Skoraj 70% bolnikov, ki so imeli škiljenje.
6. Velika sprednja fontanela je mogoče videti pri približno 40% bolnikov.
7. In pri nekaterih bolnikih (35%), imate težave, kot so mikrocefalija (kot ljudje lobanja je precej manjši glede na telo).

prst spremembe

Kako pa se zdi, Rubinstein-Teybi sindrom? Torej, samo v obliki prstov, lahko diagnosticiranje bolnikov problem.

1. V 100% primerov pri bolnikih z dolgimi prsti na rokah in nogah podaljša.
2. Približno 87% bolnikov ima thumbs up s tako imenovanimi radialne kotov.
3. No, se je večina bolnikov (okoli 87%) vseh prstov rahlo napredovala (v primerjavi z zdravo osebo).

Spremembe v rast in razvoj ljudi

To lahko pomaga, da vedo, kako izgleda Rubinstein-Teybi, foto sindrom. Torej, samo jih je videti na sliki ljudi s to diagnozo, da je mogoče nekatere sklepe. Vendar pa je pri teh bolnikih ni le zunanje, ampak tudi notranje, nihče ne more videti spremembe in mutacije.

1. Za take ljudi je zmerna duševna zaostalost. Tako je stopnja njihove IQ je približno v 30-60 (običajno v območju 51).
2. Skoraj vsi bolniki (in da je 90% bolnikov) doživlja različne težave govora.
3. Ljudje s to mutacijo majhne postave. Moški ne raste nad 155 cm, ženske - 147 cm.

Anomalije v srcu

Kako pa videl ta simptom? Tako so bolniki pregledali nekatere srčne anomalije.

• Ti ljudje ductus arteriosus kot tudi različnih napak je pretin.
• Pogosto diagnosticirali koarktacija aorto so anomalije aortne ventila, atrijske defektov.

Treba je omeniti, da te spremembe ne pojavljajo tako pogosto, so opazili pri približno 33% bolnikov.

so tudi pogosto opaziti drugih simptomov

Obstajajo še drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri ljudeh s tem sindromom.

1. Kriptorhizem. To se kaže v skoraj 80% moških. To pomanjkanje mod v mošnjo zaradi njihove Nespuščeno.
2. Pri 75% bolnikov, ki so očitna hirzutizem. Ta povečana rast las je tip moškega: na nogah, rokah, prsih.
3. Poleg tega imajo mnogi pacienti s srčnimi aritmijami so prisotne.

diagnostika

Nujno, da govorimo o tem, glede na raziskave, kako lahko zdravniki dal to diagnozo. Torej, prvi zvonec na problem iskanja vedno postane bolnik videz. Vendar pa je na tej podlagi samo za diagnosticiranje nerazumna. V tem primeru se lahko zdravniki na naslednje načine:

• Zahtevani genetski test je narejen. Zdravniki bodo analizirali gen RAF za prisotnost mutacij.
• Potrebujemo študije, kot so ultrazvok, EKG, ehokardiografijo.
• Tudi z uporabo metode FISH. Ta študija, ki določa zaporedje človeške DNK.
• In, seveda, potrebujejo različne nevrološke testov.

zdravljenje

Če je bolnik z diagnozo Rubinstein-Teybi sindrom, zdravljenje je potrebno za varen. Vendar pa ne obstaja ena sama izbira opcij farmakoloških metod in orodij. Vse bo individualno. Najbolj pomembna stvar tukaj - prisotnost določenih simptomov. In ta sindrom, mimogrede, se kaže pri vseh bolnikih, ki na različne načine, saj ima široko variabilnost.

Torej, v zgodnjem otroštvu, bo bolnik potrebujejo posebno fizikalna terapija, otrok ne zaostaja v rasti. In za razvoj možganov, bo treba uporabiti poseben izobraževalni program.

Jemanje zdravil kot tudi kirurški poseg, je potrebno le pri posebnih indikacijah. Ta razvoj ni mogoče v vseh primerih sindroma. No, je treba opozoriti, da se znebite tega problema, je nemogoče. To ni bolezen, ki jo je mogoče pozdraviti z zdravili. Torej, droge pomaga obvladovati le z nekaterimi simptomi.

Napovedi in zapleti

Kaj še lahko poveste o teh boleznih, kot so sindrom Rubinstein-Teybi? Napoved in vse vrste zapletov - je treba tudi povedal. Med težavami največje nevarnosti povzročajo razne bolezni srca, aritmije, nenormalno razvoja obliki srca. Prav tako lahko stalno pojavljajo tudi vnetja ušes, izguba sluha razvoj. Pogosto bolniki so tudi brazgotine na koži.

1. Težave s hranjenjem otrok s to diagnozo vodi do njihove fizične nerazvitosti.
2. Glavni vzroki umrljivosti pri otrocih v zgodnjem otroštvu - okužbe dihal. In so posledica nepravilne srcu.
3. Glede razvoja: zgodnje otroštvo, se zakasni za približno 5-6 mesecev. Pri starosti 6 let, lahko bolniki naučijo brati, vendar je celoten razvoj je bistveno višja od ravni v prvi grader.

No, kaj je pomembno povedati, če menimo, da je to problem kot sindrom Rubinstein-Teybi - pričakovana življenjska doba. Koliko lahko ti ljudje živijo? Torej, zdravniki pravijo, da je napoved precej dobro, in stopnja preživetja je visoka.