Zakaj otroci trpijo zaradi sindroma Edwards?

Edwards sindrom pomeni z drugi najpogostejši (po Downovega sindroma), kromosomske motnje, za katero je značilna več napak razvojnih neposredno plodu, kot tudi nekatere notranje organe nedoformirovaniem sistemi. Po razpoložljivih statističnih podatkov, pogostost diagnozo te bolezni je približno 1: 5000. V tem članku bomo govorili podrobneje o tem, zakaj se okužba pojavlja Edwards sindrom leta, in kaj so glavne metode zdravljenja.

splošne informacije

Torej, po mnenju strokovnjakov, zaradi številnih napak v razvoju otrok s to diagnozo pogosto umrejo v zgodnji starosti. Kljub temu, da so dojenčki rojeni prišlo pravočasno, telesna dejavnost ima zelo nizko. Poleg tega otroci s sindromom Edwards praktično ni opaziti nobene telesni in duševni razvoj visokega razreda, kot posledico, v prvih desetih dneh življenja fantje umrli, in dekleta - za šest mesecev (redko sposobni živeti do enega leta).

primarni simptomi

Bolezen je označen z naslednjimi simptomi:

• nizka telesna teža;
• težave s požiranjem;
• zamuda telesne / duševnem razvoju;
• poseben videz (širok vrat, zadavili na straneh lobanje, majhna čeljust, ozke oči, deformirana ušesa in udov);
• hipertrofija klitorisa pri dekletih;
• anomalija penisa strukture pri fantih.

Edwards sindrom. diagnostika

Določitev bolezni na prvem mestu je, da se opravi poseben preizkus kromosomsko. Ob upoštevanju dejstva, da je med nosečnostjo opravljeno prihodnost porodniški ultrazvok, a ni vedno mogoče ugotoviti prisotnost bolezni. Tako lahko Edwards sindrom ultrazvok mogoče odkriti le posredno, to je z značilnostmi spremljajočimi (npr odsotnost tako imenovanega "popkovna arterije" v posebnem kanalu pri samem relativno majhno vrednost posteljice, itd). Poleg tega, da je dobesedno v prvih treh mesecih nosečnosti, po mnenju strokovnjakov, celo nemogoče ugotoviti morebitne bruto nepravilnosti pri razvoju ploda. To je razlog, zakaj ne govorimo o splavu v dovoljenega časa za to. Večina žensk se nagibajo k nerojeni otrok in roditi otroka s sindromom Edwards v položaj za ta izraz.

zdravljenje

Na žalost, v tem trenutku zdravniki ne morejo ponuditi učinkovite rešitve o tem, kako za zdravljenje te bolezni. Skoraj 90% bolnikov s sindromom otrok Edwards umre v prvem letu svojega življenja (približno 30% - v prvem mesecu). Tisti, ki še vedno lahko preživijo na celotnem svojem kratkem obstoju nenehno trpijo zaradi različnih vrst somatskih bolezni, kot tudi različno globoke duševne zaostalosti.

zaključek

Na koncu je treba opozoriti, da je danes, znanstveniki še vedno poskušajo najti potrebnih zdravil iz teh neprijetnih vprašanj, ki izvaja številne raziskave na tem področju. Vendar, žal, vsi pritiski prizadevanja dokazati jalov. Ostanite zdravi!