Kromosomske mutacije: kratek opis in klasifikacija

Pogosto najdemo v naravi fenomen imenovan kromosomskih mutacij. To je povezano s spremembami v strukturi ali številu kromosomov in vodijo k nadaljnjemu razvoju različnih napak v telesu. Mutacije kromosomov so razdeljene v strukturni (pride do spremembe v njihovi strukturi) in številčna (označen s spremembo števila kromosomov v genomu para).

Strukturne kromosomske mutacije. Ta motnja, ki je povezana z rupturo in naknadne zavezujoče dele kromosomov, ki izhajajo iz spreminjanja naprej genskega materiala. Lahko so:

- uravnoteženo - v tem primeru gre za pomanjkanje ali presežek genskega materiala, tako da v večini primerov se ne pojavljajo. Vendar pa obstaja veliko tveganje za prenos neuravnotežene niza genskega materiala v reji.

- neuravnotežen - v tem primeru, nerojeni otrok ima številne hude patologije.

Na voljo so naslednji načini sprememb v kromosomsko strukturo:

• Izbrisi - kromosomske mutacije, ki so povezane s kromosomsko odmor niti in izgubo njegovega pomembnega dela. Takšne spremembe privede do resnih posledic, in v nekaterih primerih celo smrtno nevarne.
• Podvajanj - mutacije, ki so povezane s podvojitvijo določenem delu DNK, brez resne patologije.
• Translokacije - se izvaja na odmor dveh sosednjih kromosomov. Kot rezultat, dve kromosomi izmenjujejo svoje enote, ki tvorijo nov sklop genskega materiala.
• Insetsii - označen na oddelku za prenos enega kromosoma na drugega.
• Inverzija - ko tvorijo a kromosomske mutacije pojavi vrzel v dveh mestih naenkrat. Nato je odsek, ki se nahaja med diskontinuitet, ki se vrti okoli osi, spreminjanje genske sekvence.

Numerične kromosomske mutacije. Kot smo že omenili, se ta vrsta mutacij, povezanih s spremembo števila kromosomov. Naslednje vrste:

• Trisomija - kromosomske mutacije, ki spremlja pojav v genskem bazenu dodatnega kromosoma. To se zgodi, če se med delitvijo celic, hčerinski kromosomi niso v nasprotju. Takšne spremembe povzročajo in fenotipske nepravilnosti. Nekateri trisomies povzročilo smrt ploda v zgodnjih fazah razvoja. Vzroki za mutacije še vedno ni popolnoma pojasnjen.
• Monosomijo - kromosomske mutacije, ki je značilen po izginotju enega kromosoma. V večini primerov, tako organizem ni izvedljivo, da umira v zgodnjih fazah razvoja zarodka.
• Poliplodiya - zelo redek pojav, ki je značilna prisotnost v celici trikrat, in včasih celo četverno niz kromosomov. Organizem s takimi posebnimi potrebami ne morejo živeti - ali umre pred rojstvom ali takoj po njih.
• Numerične spremembe v spolnih kromosomov - dokaj pogost pojav, ki ga spremlja povečanje števila kromosomov v zadnjem, 23. par.

Kromosomske mutacije: primeri

Sodobna medicina pozna veliko primerov otrok, rojenih s poškodbami kromosomov. Kot smo že omenili, nekatere kromosomske mutacije ne povzročajo vidne reakcije na delu telesa, in nekateri so samo ni združljiva s preživetjem. Vendar pa je dokaj znanih genetskih bolezni, ki nastanejo ravno kot posledica sprememb v genetskem materialu.

Na primer, Downov sindrom - trisomija 21 je par kromosomov. Taka kršitev spremljajo prirojenih malformacij srca in ožilja, kot tudi funkcije v videzu osebe in duševna zaostalost.

Sindrom Patau - trisomija 13. para. Nanjo razvoj na kršitev nepravilne kosti, spremembe v obliki lobanje, polydactyl na nogah ali rokah (šest prstov), v nasprotju s srčno-žilnih in živčni sistem.

Turnerjev sindrom je: - monosomijo 23 (spol) kromosom par, kar ima za posledico plodu prejme samo eno kromosom X. Ti ljudje počasi razvoj reproduktivnega sistema, in šibko izražanje sekundarnih spolnih znakov.